Goldmann-Favre Syndrome: Case Series
Serdar Ozates1, Kemal Tekin2, Mehmet Yasin Teke21Department Of Ophthalmology, Dr. Sami Ulus Maternity And Children2Ulucanlar Eye Training And Research Hospital, Ankara, Turkey
Goldmann-Favre syndrome, which is caused by mutation of NR2E3 gene, is a retinal degenerative disease with a wide spectrum of phenotypic properties. Variations in clinical presentation result in difficulties in differential diagnosis. In this article, Goldmann-Favre syndrome cases with different clinical findings were presented. Clinical characteristics of our cases were reviewed and discussed in the light of literature.
Keywords: Goldmann-Favre syndrome, retina, optic coherence tomography,Goldmann-Favre Sendromu: Vaka Serisi
Serdar Ozates1, Kemal Tekin2, Mehmet Yasin Teke21Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Göz Hastalıkları Kliniği, Ankara2Ulucanlar Göz Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Ankara
Goldmann-Favre sendromu NR2E3 genindeki mutasyonun sebep olduğu geniş bir fenotipik çeşitliliğe sahip retinal dejeneratif bir hastalıktır. Fenotipik çeşitlilik hastalığın tanınmasında ve ayırıcı tanısında çeşitli zorluklara yol açmaktadır. Bu makalede farklı klinik tablolarla karşımıza çıkan Goldmann-Favre sendromu olgularımız sunulmuştur. Olgularımızdaki klinik özellikler literatür bilgileri eşliğinde tekrar gözden geçirilmiş ve tartışılmıştır.
Anahtar Kelimeler: Goldmann-Favre sendromu, retina, optik koherans tomografi,Corresponding Author: Serdar Ozates, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |