Punctal and canalicular obstruction associated with dyskeratosis congenita
Taner Kar1, Sercan Koray Sağdıç1, Yıldıray Yıldırım1, Ercan Karabacak21Gulhane Military Medical Academy, Department of Ophthalmology, Istanbul, Turkey2Gulhane Military Medical Academy, Department of Dermatology, Istanbul, Turkey
Dyskeratosis congenita is a rare X-linked recessive, multisystem disease which characterized by bone marrow failure, oral leukoplakia, nail dystrophy, and reticular skin pigmentations. It is also associated with ocular abnormalities. In this article, we present a young male with a diagnosis of dyskeratosis congenital who had reticulated hyperpigmented skin lesions on the neck, shoulders and upper eyelids, bilateral punctal and canalicular obstruction, and dystrophic nails.
Keywords: Dyskeratosis congenita, punctal and canalicular obstructionDiskeratozis konjenita ile ilişkili punktum ve kanalikül tıkanıklığı
Taner Kar1, Sercan Koray Sağdıç1, Yıldıray Yıldırım1, Ercan Karabacak21Gülhane Askeri Tıp Akademisi Haydarpaşa Eğitim Hastanesi, Göz Hastalıkları Servisi, İstanbul2Gülhane Askeri Tıp Akademisi Haydarpaşa Eğitim Hastanesi, Cildiye Servisi, İstanbul
Diskeratozis konjenita, X’e bağlı resesif geçiş gösteren, kemik iliği yetmezliği, oral lökoplaki, tırnak distrofisi ve retiküler deri pigmentasyonu ile karakterize nadir bir multisistemik hastalıktır. Ayrıca oküler anormalliklerle de ilişkilidr. Bu makalede boyun, omuz ve üst göz kapaklarında retiküler hiperpigmentasyon, bilateral punktum ve kanalikül tıkanıklığı ve tırnak distrofisi olan diskeratozis konjenitalı genç bir erkek hastayı sunuyoruz.
Anahtar Kelimeler: Diskeratozis konjenita, punktum ve kanalikül tıkanıklığıCorresponding Author: Taner Kar, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |