Familial Exudative Vitreoretinopathy
Selçuk Sızmaz1, Yoshihiro Yonekawa2, Michael T Trese21Department Of Ophthalmology, Çukurova University, Adana, Turkey2Associated Retinal Consultants Pc, Royal Oak, Michigan, Usa
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a hereditary disease associated with visual loss particularly in the pediatric group. Mutations in NDP, FZD4, LRP5, and TSPAN12 genes have been shown to contribute to FEVR. Familial exudative vitreoretinopathy is reported to have X-linked recessive, autosomal dominant, and autosomal recessive inheritance. However, both the genotypic and the phenotypic features are variable. Novel mutations contributing to the disease have been reported. The first and the most prominent finding of the disease is avascularity in the peripheral retina. As the disease progresses retinal neovascularization, subretinal exudation, partial and total retinal detachment occurs, which may be associated with genotype. With early diagnosis and prompt management visual loss can be prevented with laser photocoagulation and anti-VEGF injections. In case of retinal detachment pars plana vitrectomy alone or combined with scleral buckling should be addressed. Determining asymptomatic family members with various degrees of insidious findings is of certain importance. Wide-field imaging with fluorescein angiography is beneficial. In differential diagnosis, other pediatric vitreoretinopathies like Norrie disease, retinopathy of prematurity, and Coat’s disease should be considered.
Keywords: familial exudative vitreoretinopathy, NDP, FZD, LRP5, TSPAN12Ailevi Eksudatif Vitreoretinopati
Selçuk Sızmaz1, Yoshihiro Yonekawa2, Michael T Trese21Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Adana2Associated Retinal Consultants Pc, Royal Oak, Michigan, Usa
Ailevi eksudatif vitreoretinopati (AEVR), özellikle çocukluk çağında görme kaybına yol açan kalıtımsal bir hastalıktır. Hastalık, NDP, FZD4, LRP5 ve TSPAN12 genlerinde mutasyon sonucu meydana gelir. Ailevi eksudatif vitreoretinopati için X’e bağlı resesif, otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım bildirilmiştir. Bununla birlikte, hastalığın hem genotipik, hem de fenotipik özellikleri değişkenlik göstermektedir. Hastalığa neden olan yeni mutasyonlar da bildirilmektedir. Perifer retinanın avasküler olması, hastalığın ilk ve en önemli bulgusudur. Hastalık ilerledikçe, genotipik özelliklere de bağlı olarak, retinada neovaskülarizayon, subretinal eksudasyon, kısmi veya total retina dekolmanı meydana gelir. Erken tanı ve lazer fotokoagulasyon ve anti-VEGF enjeksiyonlarını içeren dikkatli takip ile görme kaybı önlenebilir. Retina dekolmanı meydana geldiğinde pars plana vitrektomi, tek başına veya skleral çökertme ile birlikte, uygulanır. Sessiz bulguları olan asemptomatik aile bireylerinin tespiti önemlidir. Floresein anjiyografi ile kombine geniş açı görüntüleme sistemleri önemli yarar sağlar. Ayırıcı tanıda Norrie hastalığı, premature retinopatisi ve Coat’s hastalığı düşünülmelidir.
Anahtar Kelimeler: ailevi eksudatif vitreoretinopati, NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12Corresponding Author: Selçuk Sızmaz, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |