The significance of ocular findings in the diagnosis of Fabry’s disease
Cem Özgönül, Osman Melih Ceylan, Volkan Hürmeriç, Fazıl Cüneyt Erdurman, Üzeyir ErdemGulhane Military Medical Academy, Department Of Ophthalmology, Ankara, TurkeyFabry’s disease is an X-linked, inherited disorder caused by a deficiency of the enzyme alfa-galactosidase A, with progressive accumulation of glycosphingolipids within several tissues and organs, including the eye. Ocular findings of Fabry disease are cornea verticillata, conjunctival vascular changes, retinal vessel tortuosity and cataract. We report the clinical and confocal microscopic findings of the cornea verticillata observed in a patient who was diagnosed as Fabry’s disease.
Keywords: Cornea verticillata, Fabry’s disease, confocal microscopyOküler bulguların Fabry hastalığı tanısındaki önemi
Cem Özgönül, Osman Melih Ceylan, Volkan Hürmeriç, Fazıl Cüneyt Erdurman, Üzeyir ErdemGülhane Askeri Tıp Akademisi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, AnkaraFabry hastalığı, X’ e bağlı geçiş gösteren, alfa-galaktozidaz A enzim eksikliğinin neden olduğu, göz de dahil çeşitli doku ve organlarda glikosfingolipidlerin ilerleyici birikimiyle karakterize bir hastalıktır. Fabry hastalığının oküler bulguları arasında kornea vertisillata, konjonktival vasküler değişiklikler, retinal damarlarda tortuosite ve katarakt yer almaktadır. Çalışmamızda kornea bulgularının tespitinden sonra Fabry hastalığı tanısı alan bir erkek hastanın klinik ve konfokal mikroskopi bulguları incelenmiştir.
Anahtar Kelimeler: Kornea vertisillata, Fabry hastalığı, konfokal mikroskopiCorresponding Author: Volkan Hürmeriç, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |