Genetics in Ophthalmology III – Posterior Segment Diseases
Canan Aslı Utine1, Gülen Eda Utine21Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Ophthalmology, Istanbul2Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Clinical Genetics Unit, Ankara
Genetic diseases are congenital or acquired hereditary diseases that result from the structural / functional disorders of the human genome. Today, the genetical factors that play a role in many diseases are being highlighted with the rapid progress in the field of genetics science, today. It becomes increasingly important that physicians from all disciplines have knowledge about the basic principles of genetics, patterns of inheritance etc, so that they can follow the new developments. In genetical eye diseases, in order for the proper clinical approach for diagnosis and treatment, and genetical counseling can be provided, ophthalmologists should know the basic clinical and recently rapidly developing genetical characteristics of these diseases. In this paper, eye diseases of posterior segment with genetical origin were reviewed, and retinoblastoma, mitchondiral diseases, retinal dysplasia, retinitis pigmentosa, choroideremia, gyrate atrophy, Alström disease, ocular albinism, optic nerve hypoplasia, anophthalmia/microphthalmia and Leber’s congenital amarousis were covered.
Keywords: Genetics, genetic counseling, genetic eye diseasesOftalmolojide Genetik III – Arka Segment Hastalıkları
Canan Aslı Utine1, Gülen Eda Utine21Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları AD, İstanbul2Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Klinik Genetik Ünitesi, Ankara
Genetik hastalıklar insan genomunun yapısal / işlevsel bozukluklarından kaynaklanan konjenital veya sonradan ortaya çıkan kalıtsal hastalıklardır. Günümüzde genetik bilimindeki hızlı ilerlemelerle birçok hastalığın kökeninde rolü olan genetik etkenler aydınlatılmaktadır. Her disiplinden doktorların genetiğin temel prensipleri, kalıtım şekilleri vb konularında bilgi sahibi olmaları, gelişmeleri izleyebilmeleri için giderek önem kazanmaktadır. Genetik göz hastalıklarında da tanıya ve tedaviye yönelik uygun klinik yaklaşımın sunulabilmesi ve uygun genetik danışmanlığın verilebilmesi için, oftalmologlar bu hastalıkların temel klinik ve günümüzde büyük bir hızla gelişen genetik özelliklerini iyi bilmelidirler. Bu yazıda arka segmenti ilgilendiren genetik kökenli göz hastalıkları gözden geçirilmiş, sırasıyla retinoblastom, mitokondriyal hastalıklar, retina displazileri, retinitis pigmentosa, koroideremi, jirat atrofi, Alström hastalığı, oküler albinizm, optik sinir hipoplazisi, anoftalmi/mikroftalmi ve Leber’in konjenital amaurozisi ele alınmıştır.
Anahtar Kelimeler: Genetik, genetik danışmanlık, genetik göz hastalıklarıCorresponding Author: Canan Aslı Utine, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |