The Role of FOXP3 Polymorphisms in Graves’ disease with or without ophthalmopathy in a Turkish population

¹Department of Medical Biology, Gulhane Medical Faculty, University of Health Sciences, Ankara, Turkey
²Department of Ophthalmology, Ulucanlar Training and Research Hospital, Ankara, Turkey
³Department of Medical Biology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkiye
⁴Department of Ophthalmology, Gazi University Faculty of Medicine, Ankara, Turkiye

Objectives: Forkhead box P3 (FOXP3) polymorphisms were evaluated in many autoimmune diseases including Graves' disease in different populations. However, those polymorphisms in Graves' disease or Graves' ophthalmopathy have not been analyzed in the Turkish population. In this study, we aimed to evaluate the frequency of FOXP3 polymorphisms in Graves' disease with or without ophthalmopathy in a Turkish population.
Methods: The study included 100 patients with Graves' ophthalmopathy, 74 patients with Graves' disease without ophthalmopathy, and 100 age-and sex-matched healthy controls. In all study participants, rs3761547 (-3499 A/G), rs3761548 (-3279 C/A), rs3761549 (-2383 C/T) single nucleotide polymorphisms (SNPs) were determined by polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism method. The chi-square test was used to evaluate the genotype and allele frequencies. The odds ratio and 95% confidence intervals were calculated for the risk of genotype and allele.
Results: In the patient group (including Graves' disease with or without ophthalmopathy), rs3761548 AC and AA genotype and rs3761549 CT genotype were significantly higher than in the control group (all p<0.05). No genotypic and allelic differences were observed for rs3761547 between the patient and control groups (all p>0.05). There was no statistically significant difference between the Graves' ophthalmopathy and Graves' disease without ophthalmopathy groups concerning the allele and genotype frequencies of all three FOXP3 SNPs (all p>0.05).
Conclusion: AC and AA genotypes of rs3761548 (-3279) and CT genotype of rs3761549(-2383 C/T) were shown as possible risk factors for Graves' disease development in the Turkish population. However, none of the three SNPs was shown to be associated with the development of Graves' ophthalmopathy in patients with Graves' disease.

Keywords:

Oftalmopati eşlik eden ve etmeyen Graves hastalığında FOXP3 polimorfizmlerinin Türk popülasyonundaki rolü

¹Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Gülhane Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı, Ankara
²Ulucanlar Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göz Hastalıkları Birimi, Ankara
³Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı, Ankara
⁴Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Ankara

Amaç: Forkhead box P3 (FOXP3) polimorfizmleri, Graves hastalığı ve pek çok diğer otoimmün hastalıkta farklı popülasyonlarda değerlendirilmiştir. Ancak bu polimorfizmler Türk popülasyonunda Graves hastalığında ve Graves oftalmopatisinde henüz incelenmemiştir. Bu çalışmada, Türk toplumu örneğinde FOXP3 polimorfizmlerinin sıklığını oftalmopati eşlik eden ve etmeyen Graves hastalığında değerlendirmeyi amaçladık.
Materyal ve Metod: Çalışmaya Graves oftalmopatisi tanısı alan 100 hasta, oftalmopati eşlik etmeyen Graves hastalığı tanısı alan 74 hasta, yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş 100 sağlıklı kontrol dahil edildi. Çalışmaya dahil olan tüm katılımcılarda rs3761547 (-3499 A/G), rs3761548 (-3279 C/A), rs3761549 (-2383 C/T) tek nükleotit polimorfizmleri (TNP) polimeraz zincir reaksiyonu-restriksiyon fragman uzunluğu polimorfizmi yöntemiyle belirlendi. Genotip ve allel frekanslarını değerlendirmek için ki-kare testi kullanıldı. Genotip ve allel riskleri için odds oranı ve %95 güven aralıkları hesaplandı.
Bulgular: Hasta grubunda (oftalmopati eşlik eden ve etmeyen Graves hastaları) rs3761548 AC ve AA genotipi ile rs3761549 CT genotipi sıklığı kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksekti (tümü p<0.05). Hasta grubu ile kontrol grubu arasında rs3761547 açısından genotipik ve alelik dağılım farklılıkları gözlenmedi (tümü için p>0.05). Graves oftalmopatisi ve oftalmopati eşlik etmeyen Graves hastalığı grupları arasında her üç FOXP3 TNP' sinin allel ve genotip sıklığı açısından istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (hepsi p>0.05).
Sonuç: Türk toplumunda Graves hastalığı gelişimi için muhtemel risk faktörleri olarak rs3761548 (-3279) AC ve AA genotipleri ile rs3761549(-2383 C/T) CT genotipi gösterildi. Bununla birlikte, üç TNP' den hiçbirinin Graves hastalığında Graves oftalmopatisi gelişimi ile ilişkili olduğu gösterilemedi.

Anahtar Kelimeler:

Fulya Yaylacioglu Tuncay, Kubra SERBEST CEYLANOGLU, Sezen Guntekin Ergun, Bercin Tarlan, Onur Konuk. The Role of FOXP3 Polymorphisms in Graves’ disease with or without ophthalmopathy in a Turkish population. . 2024; 54(2): 0-0

Corresponding Author: Fulya Yaylacioglu Tuncay, Türkiye