Update in Genetics and Surgical Management of Primary Congenital Glaucoma
Cem Mocan, Amy Mehta, Ahmad ArefDepartment of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Illinois at Chicago, Chicago, IL, USAPrimary congenital glaucoma (PCG) continues to be an important cause of visual impairment in children despite advances in medical and surgical treatment options. The progressive and blinding nature of the disease, together with the long-life span of the affected population, necessitates a thorough understanding the pathophysiology of PCG and the development of long-lasting treatment options.
In the first part of this review paper, genetic features and makeup of this disorder including all currently identified genetic loci (GLC3A, GLC3B, GLC3C and GLC3D) and relevant protein targets important for trabecular and Schlemm canal dysgenesis are discussed. These target molecules primarily include CYP1B1, LTBP2 and TEK/Tie2 proteins. Their potential roles in PCG pathogenesis are discussed with the purpose of bringing the readers up to date in the molecular genetics aspect of this disorder. Special emphasis is placed on functional implications of reported genetic mutations in the setting of PCG. The second part of the review focuses on various modifications and refinements to the traditional surgical approaches performed to treat PCG including advances in goniotomy and trabeculotomy ab externo techniques, glaucoma drainage implant surgery and cyclodiode photocoagulation techniques that ultimately provide safer surgical approaches and more effective intraocular pressure control in the 21st century.
Primer Konjenital Glokom Genetiği ve Cerrahi Seçeneklerinde Güncel Bilgiler
Cem Mocan, Amy Mehta, Ahmad Arefİllinois Üniversitesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Şikago, İllinois, A.B.D.Primer konjenital glokom, güncel tüm tıbbi ve cerrahi tedavi seçeneklerin varlığına rağmen, çocukluk döneminde görme kaybına yol açan önemli göz hastalıkları arasında bulunmaktadır. Uzun ömür beklentisi olan çocuk hasta popülasyonunun bir hastalığı olan primer konjenital glokomun ilerleyici ve körlükle sonlanabilecek seyirinin olması, bu durumun patofizyolojisinin anlaşılmasını ve uzun süreli tedavi seçeneklerinin geliştirilmesini gerekli kılmaktadır. Bu derlemenin ilk kısmında primer konjenital glokomun genetik özellikleri, bugüne kadar tanımlanmış olan genetik lokusları (GLC3A, GLC3B, GLC3C ve GLC3D) ve trabeküler ağ ile Schlemm kanalı gelişimi için önemli olan protein yapıları tartışılmaktadır. Hastalık patogenezinde rol aldığı düşünülen CYP1B1, LTBP2 ve TEK/Tie 2 proteinlerinin etki mekanizmaları ve trabeküler disgenez ile olan ilişkileri ayrıntılarıyla değerlendirilmektedir. Tarif edilen lokuslar ve hastalıkları ilişkilendirilmiş protein bozuklukların, primer konjenital glokom gelişimindeki muhtemel rolleri ile tarif edilmeye çalışılarak, okuyuculara hastalığın moleküler biyolojisi ile güncel bilgiler aktarılması hedeflenmektedir. Derlemenin ikinci kısmında ise primer konjenital glokomun tedavisinde yeri olan geleneksel cerrahi tedaviler ile bu girişimlerin güncel uygulanma şekilleri ve bu müdaheleler ile ilgili yapılan gelişmeler ve değişiklikler aktarılmaya çalışılmaktadır. İrdelenen cerrahi yöntemler arasında goniyotomi, trabekülotomi ab externo, trabekülektomi, seton cerrahisi ve siiliyer cisim ablasyonu bulunmaktadır. Primer konjenital glokom, 21 yüzyılda, patofizyolojisi açısından hala anlaşılmamış birçok özelliği olan ve tedavi yöntemleri açısından gelişime açık ön segment disgenezlerinden birini oluşturmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Primer konjenital glokom, genetik, açı cerrahisi, seton cerrahisiCorresponding Author: Cem Mocan, United States
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |