. 2018; 48(4): 212-214

A Familial Exudative Retinopathy Case and Family Analysis

Hazan Gül Kahraman, Feray Koç, Nazife Sefi Yurdakul
Department Of Ophthalmology, Ataturk Training And Research Hospital, Izmir, Turkey

Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a rare inherited disorder of retinal angiogenesis. A 49-year-old male patient who was referred to our clinic for retinal vascular occlusion. His history, clinical findings and fundus floroscein angiography (FFA) findings were evaluated. Family members were called and eye examinations were performed. Our patient had no preterm birth and his visual acuity was decreased after a traffic accident during his childhood. When he was 12 and one month before our examination he had laser treatment. He also had LASIK (Laser-Assisted in Situ Keratomileusis) surgery for both eyes in 2002.On his examination visual acuities were 0.4 on right and 0.3 on left eyes. He had cortical cataract in both eyes. Macula OCT revealed macular contour irregularity due to epiretinal membrane on his right eye and minimal perifoveal thinning on his left eye. On his fundus photos straightening of the retinal vessels, macular dragging, retinal folds on temporal retina, preretinal fibrosis and laser spots were seen. On his FFA avascular retinal areas with incomplete laser spots were revealed on temporal, inferior and superior parts of retina. He also had neovascularization with leakage on temporal retina on his right eye. His brother also had excessive branching in vascular structures on temporal peripheral retina, non-perfused cord vessels and avascular areas among other family members and had no preterm birth too. In the light of all these findings we diagnosed Stage 2A FEVR in our patient and Stage 1 FEVR in his brother. FEVR is a clinically diagnosed disease. FEVR is a inherited disease which causes visual acuity loss thus family examination is helpful and important so that affected family members are diagnosed and followed up.

Keywords: Retina, Familial Exudative Vitreoretinopathy, Genetics


Ailevi Eksudatif Vitreoretinopatili Bir Olgu ve Aile İncelemesi

Hazan Gül Kahraman, Feray Koç, Nazife Sefi Yurdakul
İzmir Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göz Hastalıkları Kliiği, İzmir

Ailevi eksudatif vitreoretinopati (AEVR) retinal anjiogenezi etkileyen, genetik geçişli bir hastalıktır. Retinal vasküler tıkanıklık ön tanısı ile kliniğimize yönlendirilen 49 yaşındaki erkek hastanın hikayesi, klinik bulgular, FFA ( Fundus floressein anjiografi) bulguları değerlendirildi. Aile bireyleri çağırılarak göz muayeneleri yapıldı. Hastamızın hikayesinde miadında normal doğumla dünyaya geldiği, çocukken geçirdiği bir trafik kazası sonrası görmesinde azalma olduğu öğrenildi. 12 yaşında ve bize başvurmadan 1 ay önce her iki gözüne dış merkezde lazer uygulandığı bilgileri alındı. Hasta 2002 de her iki gözünden LASIK operasyonu öyküsü vardı. Göz muayenesinde görme seviyeleri sağda 0.4 solda 0.3 seviyesinde olup lenslerinde kortikal kesafetler mevcuttu. Makula OCT de sağ makulada epiretinal membrana bağlı makula kontur bozukluğu sol makulada minimal perifoveal incelme izlendi. Fundusta sağda daha belirgin olmak üzere her iki gözde temporal retinal vasküler arklarda düzleşme, makülada temporale sürüklenme, retina temporalinde retinal katlantılar, preretinal fibrozis ve lazer spotları görüldü. Çekilen fundus floressein anjiografide de her iki temporal, alt ve üst perifer retinada kısmen lazer uygulanmış avasküler alanlar, sağ temporal retinada sızıntıya neden olan neovasküler yapılar saptandı. Aile bireylerinden erkek kardeşin her iki retina temporal periferinde vasküler yapılarda aşırı dallanma, non perfüze kord damarlar ve avasküler alanlar izlendi. Erkek kardeşte de erken doğum öyküsü yoktu. Bu bulgularla hastamıza Evre 2A AEVR erkek kardeşine ise Evre 1 AEVR tanısı konuldu. AEVR de tanı klinik bulgularla konulmaktadır. AEVR ailevi geçiş göstermesi ve potansiyel olarak körlük riski taşıyan bir patoloji olması nedeni ile, aile bireylerinin taranması tanıda yardımcı olur ve etkilenen bireylerin takibi ve uzun vadede genetik danışmanlık açısından önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Retina, Ailevi Eksudatiif Vitreoretinopati, Genetik


Hazan Gül Kahraman, Feray Koç, Nazife Sefi Yurdakul. A Familial Exudative Retinopathy Case and Family Analysis. . 2018; 48(4): 212-214

Corresponding Author: Hazan Gül Kahraman, Türkiye


TOOLS
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
Google Scholar