. 2016; 33(4): 320-325 | DOI: 10.4274/tjh.2015.0254 | |||
Orak Hücreli Anemi Hastalarında Herediter Hemokromatozis Geni H63D ve C282Y Mutasyonlarının Demir Birikimi Üzerindeki EtkisiYunus Kasım Terzi1, Tuğçe Bulakbaşı Balcı1, Can Boğa2, Zafer Koç3, Zerrin Yılmaz Çelik1, Hakan Özdoğu2, Sema Karakuş2, Feride İffet Şahin11Başkent University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Ankara, Turkey2Başkent University Faculty of Medicine, Department of Hematology, Ankara, Turkey 3Başkent University Faculty of Medicine, Department of Radiology, Ankara, Turkey Amaç: Hemokromatozis, demir birikiminin önemli nedenlerinden biri olan otozomal resesif bir hastalıktır. Orak hücreli anemi, hemoglobin genindeki homozigot mutasyon sonucu ortaya çıkan bir hemoglobinopatidir. Eritrosit transfüzyonu, bu hastalığın tedavisinde sıklıkla kullanılmaktadır. Transfüzyonun yarattığı demir yükü diğer hemoglobinopatilerde olduğu gibi orak hücreli anemi hastalarının mortalite ve morbiditesinde önem kazanmaktadır. Bu çalışmada hemokromatozis geni (HFE) p.H63D ve p.C282Y mutasyonlarının, homozigot hemoglobin S mutasyonu taşıyan orak hücreli anemi hastalarında, kalp ve karaciğerde transfüzyonla ilişkili demir yüklenmesine olan etkisi araştırılmıştır. Effect of Hereditary Hemochromatosis Gene H63D and C282Y Mutations on Iron Overload in Sickle Cell Disease PatientsYunus Kasım Terzi1, Tuğçe Bulakbaşı Balcı1, Can Boğa2, Zafer Koç3, Zerrin Yılmaz Çelik1, Hakan Özdoğu2, Sema Karakuş2, Feride İffet Şahin11Başkent University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Ankara, Turkey2Başkent University Faculty of Medicine, Department of Hematology, Ankara, Turkey 3Başkent University Faculty of Medicine, Department of Radiology, Ankara, Turkey Objective: Hemochromatosis is an autosomal recessive disease that is one of the most important reasons for iron overload. Sickle cell disease is a hemoglobinopathy that occurs as a result of a homozygous mutation in the hemoglobin gene. Erythrocyte transfusion is frequently used in the treatment of this disease. Iron overload as a result of transfusion is important in the mortality and morbidity of sickle cell anemia patients as well as in other hemoglobinopathies. In this study, the effect of hemochromatosis gene (HFE) p.H63D and p.C282Y mutations on transfusion-related cardiac and liver iron overload in sickle cell disease patients who carry homozygous hemoglobin S mutation has been investigated. Yunus Kasım Terzi, Tuğçe Bulakbaşı Balcı, Can Boğa, Zafer Koç, Zerrin Yılmaz Çelik, Hakan Özdoğu, Sema Karakuş, Feride İffet Şahin. Effect of Hereditary Hemochromatosis Gene H63D and C282Y Mutations on Iron Overload in Sickle Cell Disease Patients. . 2016; 33(4): 320-325 Sorumlu Yazar: Feride İffet Şahin, Türkiye |
|