First observation of Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] in Turkey

Köseler, Aylin; Koyuncu, Hasan; Öztürk, Onur; Bahadır, Anzel; Demirtepe, Sanem; Atalay, Ayfer; Atalay, Erol Ömer

Aylin Köseler¹, Hasan Koyuncu², Onur Öztürk¹, Anzel Bahadır¹, Sanem Demirtepe¹, Ayfer Atalay¹, Erol Ömer Atalay¹

¹Department Of Biophysics, Pamukkale University Faculty Of Medicine, Denizli, Turkey
²Turkish Ministry Of Health Hemoglobinopathy Center, Denizli, Turkey

Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] was reported from Tunisia in 1988. This hemoglobin variant was detected by isoelectric focusing moving just ahead of Hb A. It cannot be identified by standard hemoglobin electrophoresis due to its similar mobility to Hb A. It has normal stability and oxygen affinity and does not produce any clinical symptoms. Here, we report a heterozygous Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] case discovered for the first time in Turkey in a premarital screening program. This hemoglobin variant can be identified with high performance liquid chromatography analysis confirmed with DNA sequencing. We emphasize in our study the importance of an interdisciplinary collaborative study at the provincial basis for the success of the hemoglobinopathy control program.

Keywords:

Türkiye’de gözlenen ilk Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] olgusu

Aylin Köseler¹, Hasan Koyuncu², Onur Öztürk¹, Anzel Bahadır¹, Sanem Demirtepe¹, Ayfer Atalay¹, Erol Ömer Atalay¹

¹Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyofizik Anabilim Dalı, Denizli, Türkiye
²Tc Sağlık Bakanlığı Denizli Hemoglobinopati Merkezi, Denizli, Türkiye

Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] ilk kez 1988 yılında Tunus’da bildirilmiştir. Bu hemoglobin varyantı alkali ve asit ortamda yapılan standart elektroforez yöntemleri ile ayrılamamaktadır. İzoelektrik odaklama elektroforezinde (IEF-isoelectric focusing) ise Hb A’dan biraz daha hızlı bir davranış ortaya koymaktadır. Hb Tunis normal stabilite ve normal oksijen afinitesine sahip olup herhangi bir klinik belirti vermemektedir. Premarital tarama çalışmasında saptanan heterozigot Hb Tunis olgumuz, Türkiye ilk kez bildirilmektedir. Bu hemoglobin varyantı HPLC yöntemi ile ayrılabilmiş ve DNA dizi analizi ile doğrulanmıştır. Bu çalışmamızda ayrıca, hemoglobinopati kontrol programlarının başarılı biçimde uygulanabilmesi için yöresel düzeyde disiplinler arası işbirliğinin önemini vurgulamaktayız.

Anahtar Kelimeler:

Aylin Köseler, Hasan Koyuncu, Onur Öztürk, Anzel Bahadır, Sanem Demirtepe, Ayfer Atalay, Erol Ömer Atalay. First observation of Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] in Turkey. . 2010; 27(2): 120-122

Corresponding Author: Erol Ömer Atalay, Türkiye