. 2011; 28(3): 213-218 | DOI: 10.5152/tjh.2011.56 | |||
ADAMTS-13 gene expression in antiphospholipid syndromeVeysel Sabri Hançer1, Reyhan Diz Küçükkaya2, Ayşegül Topal Sarıkaya31Department Of Medical Biology And Genetics, Faculty Of Medicine, İstanbul Bilim University, İstanbul, Turkey2Department Of Internal Medicine, Division Of Hematology, Faculty Of Medicine, İstanbul Bilim University, İstanbul, Turkey 3Department Of Molecular Biology And Genetics, Faculty Of Science, İstanbul University, İstanbul, Turkey OBJECTIVE: Antiphospholipid syndrome (APS) is an autoimmune disorder characterized by recurrent thrombosis and fetal mortality. Thrombotic microangiopathy (TMA) is an important histological finding in catastrophic APS (CAPS) and in APS patients with nephropathy. Analysis of familial thrombotic thrombocytopenic purpura patients showed that there are mutations in the ADAMTS-13 gene that lead to functional defects in the ADAMTS-13 enzyme. The aim of this study was to investigate the prevalence of the aforementioned mutations in APS, as well as to evaluate the level and activity of the ADAMTS-13 enzyme in patients with APS. Antifosfolipid sendromunda ADAMTS-13 gen ekspresyonuVeysel Sabri Hançer1, Reyhan Diz Küçükkaya2, Ayşegül Topal Sarıkaya31İstanbul Bilim Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ve Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye2İstanbul Bilim Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye 3İstanbul Üniversitesi, Fen Fakültesi, Moleküler Biyoloji Ve Genetik Bölümü,istanbul, Türkiye AMAÇ: Antifosfolipid sendrom (AFS), tekrarlayan tromboz ve fetal kayıplar ile karakterize olan otoimmün bir hastalıktır. Trombotik mikroanjiyopati (TMA), katastrofik AFS ve nefropatinin eşlik ettiği AFS olgularında önemli bir histolojik bulgudur. Ailesel trombotik trombositopenik purpura olgularının incelenmesi sonucu, ADAMTS-13 enziminin işlev bozukluğuna yol açan mutasyonların varlığını göstermiştir. Bu çalışmada ADAMTS-13 mutasyonları ile, enzimin aktivite ve miktarının AFS’ye katkısının olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır. Veysel Sabri Hançer, Reyhan Diz Küçükkaya, Ayşegül Topal Sarıkaya. ADAMTS-13 gene expression in antiphospholipid syndrome. . 2011; 28(3): 213-218 Corresponding Author: Veysel Sabri Hançer, Türkiye |
|