Cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) A49G polymorphism and autoimmune blood diseases
Faruk Aktürk1, Veysel Sabri Hançer2, Reyhan Küçükkaya31Division Of Hematology, Department Of Internal Medicine, İstanbul University, İstanbul Faculty Of Medicine, İstanbul, Turkey2Department Of Medical Biology And Genetics, İstanbul Bilim University, Faculty Of Medicine, İstanbul, Turkey
3Department Of Internal Medicine, İstanbul Bilim University, Faculty Of Medicine, İstanbul, Turkey
OBJECTIVE: The cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4 (CTLA-4) is expressed on T lymphocytes, and inhibits the T-cell responses. In animal models, it has been shown that complete CTLA-4 deficiency was lethal due to massive infiltration of tissues by polyclonally proliferating lymphocytes. CTLA-4 A49G polymorphism, which has been suggested to reduce the inhibitory function of the CTLA-4 molecule, was found to be associated with various autoimmune diseases in recent studies.
METHODS: In this study, we evaluated the frequency of CTLA-4 A49G polymorphism in 46 patients with autoimmune hemolytic anemia (AIHA), 62 patients with immune thrombocytopenic purpura (ITP), and 150 healthy individuals.
RESULTS: Allele frequencies and genotype distributions were similar in both ITP and AIHA patients compared to healthy individuals. In subgroup analysis, however, we found that in chronic lymphocytic leukemia (CLL) patients with AIHA (n=4), all patients had CTLA-4 A49G polymorphism (3 had AG, 1 had GG). There was no significant statistical association between G allele and systemic lupus erythematosus (SLE) or AIHA.
CONCLUSION: These data suggest that CTLA-4 A49G polymorphism does not contribute to the pathogenesis of lymphoproliferative diseases itself, nor does it increase the risk of autoimmune complications in patients with lymphoproliferative disease.
Sitotoksik T lenfosit antijen-4 (CTLA-4) A49G polimorfizmi ve otoimmün kan hastalıkları
Faruk Aktürk1, Veysel Sabri Hançer2, Reyhan Küçükkaya31İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye2İstanbul Bilim Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ve Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
3İstanbul Bilim Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
AMAÇ: Sitotoksik T lenfosit antijen-4 (CTLA-4) ifadesi T lenfositlerde gerçekleşir ve T hücre cevabını engeller. Hayvan modellerinde CTLA-4 yokluğunun, dokuların poliklonal çoğalan lenfositler tarafından yoğun infiltrasyonu nedeni ile, ölümcül olduğu gösterilmiştir. Farklı otoimmün hastalıklar ile ilişkilendirilmiş CTLA-4 A49G polimorfizminin, CTLA-4 molekülünün inhibitör fonksiyonunu azalttığı düşünülmektedir.
YÖNTEMLER: Bu çalışmada otoimmun hemolitik anemi (OIHA) hastası 46 kişi, immun trombositopenik purpura (ITP) hastası 62 kişi ve 150 sağlıklı kontrol bireyinde CTLA-4 A49G polimorfizmi çalışılmıştır.
BULGULAR: ITP ve OIHA hastalarından oluşan iki grupta da sağlıklı kontrol bireyleri ile karşılaştırıldığında benzer allel frekansları ve genotip dağılımları saptanmıştır. Alt grup analizi gerçekleştirildiğinde ise hem OIHA hem de KLL hastalığına sahip 4 bireyin hepsinin polimorfizme sahip olduğu gösterilmiştir (3 AG, 1 GG). Risk alleli olan G OIHA, İTP ve kontrol grubunda incelendiğinde istatistik olarak anlamlı bir farklılık saptanmamıştır.
SONUÇ: Bu verilerin ışığında CTLA-4 A49G polimorfizminin lenfoproliferatif hastalıkların patogenezine bir katkısının olmadığı veya lenfoproliferatif hastalığa sahip bireylerde otoimmün komplikasyonların gelişmesi açısından risk oluşturmadığı sonucuna varılmıştır.
Corresponding Author: Veysel Sabri Hançer, Türkiye
| TOOLS |
 Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |