. 2014; 3(1): 56-59 | DOI: 10.5505/respircase.2014.15238 | |||
Kartagener’s Syndrome and Primary Ciliary Dyskinesia: two cases in siblingsJülide Çeldir Emre1, Ümit Aksoy1, Ayşegül Baysak2, Adnan Tolga Öz2, Hakan Borand3, Feza Bacakoğlu41Department Of Chest Diseases, Turgutlu State Hospital, Manisa, Turkey2Department Of Chest Diseases, Izmir University School Of Medicine, Izmir, Turkey 3Department Of Infectious Diseases And Clinical Microbiology,turgutlu State Hospital, Manisa, Turkey 4Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically, autosomal-recessive disorder that is caused by abnormal ciliary ultrastructure and function and is a fairly rare condition with a prevalence of 1 in 20,000 live births. Fifty percent of PCD is Kartagener’s syndrome, characterized by bronchiectasis, sinusitis, and complete situs inversus. In conclusion, primary ciliary dyskinesia and Kartegener's syndrome should be considered as a possible diagnosis in young patients with lower and upper respiratory tract infections. Clinical and radiological features of the two cases are presented here. These findings and the related literature are discussed. Keywords: Kartagener's syndrome, primary ciliar dyskinesia, bronchiectasisKartagener Sendromu ve Primer Silier Diskinezi: İki Kardeş OlguJülide Çeldir Emre1, Ümit Aksoy1, Ayşegül Baysak2, Adnan Tolga Öz2, Hakan Borand3, Feza Bacakoğlu41Turgutlu Devlet Hastanesi Göğüs Hastalıkları Kliniği, Manisa2İzmir Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir 3Turgutlu Devlet Hastanesi,enfeksiyon Hastalıkları Ve Klinik Mikrobiyoloji,manisa 4Department Of Chest Diseases, Ege Universitey School Of Medicine, Izmir, Turkey Primer silier diskinezi otozomal resesif geçişli, silier yapı ve fonksiyonunda anormalliklerle giden ve 20000 canlı doğumda bir görülen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık grubunun %50’sini bronşektazi, kronik sinüzit ve komplet situs inversus kliniğini içeren Kartagener Sendromu oluşturur. Genç olgularımızda, kronik üst ve alt solunum yolu enfeksiyonu bulguları olanlarda olası bir tanı olarak akılda tutulmalıdır. Bu yazıda, Kartagener Sendromlu ve primer siliyer diskinezili iki olgu klinik ve radyolojik bulguları ile sunuldu ve ilgili literatür tartışıldı. Anahtar Kelimeler: Kartagener sendromu, Primer silier diskinezi, BronşektaziJülide Çeldir Emre, Ümit Aksoy, Ayşegül Baysak, Adnan Tolga Öz, Hakan Borand, Feza Bacakoğlu. Kartagener’s Syndrome and Primary Ciliary Dyskinesia: two cases in siblings. . 2014; 3(1): 56-59 Corresponding Author: Jülide Çeldir Emre, Türkiye |
|