. 0; 0: 0-0 | |||
Osteoporoz GenetiğiŞengül Tural1, Nurten Kara1, Gamze Alaylı21Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ad. Tıbbi Genetik Bd2Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp Ve Rehabilitasyon Ad. Osteoporoz, kemik mineral yoğunluğunun azalması ve kemik dokusunun mikro yapısının bozulması ile karakterize multifaktöriyel bir hastalıktır. Kemik mineral yoğunluğunu (KMY) etkileyen bir çok çevresel faktör olmasına rağmen son yıllarda yapılan çalışmalarda genetik yapının osteoporoz patogenezindeki etkisi üzerinde durulmuş ve kemik kütlesi üzerine etkisi olan bir çok aday genin varlığı rapor edilmiştir. Çeşitli ikiz ve aile çalışmaları kemik oluşumunda genetik faktörlerin etkisinin ilişkili kemik parametreleriyle birlikte %50-80 olduğunu göstermektedir. Kemik kütlesini etkileyen birçok genin varlığı bildirilmiştir. Asosiasyon çalışmaları, aday gen polimorfizmleri, meta-analizler ve daha yeni olan genom çaplı çalışmalar ile KMY ve osteoporoz fenotipiyle ilişkili diğer genler belirlenmiştir. Genetics of OsteoporosisŞengül Tural1, Nurten Kara1, Gamze Alaylı21Ondokuz Mayis Univesity, Faculty Of Medicine, Dept. Of Medical Biology And Genetics2Ondokuz Mayis Univesity, Faculty Of Medicine, Dept. Of Physical Medicine And Rehabilitation Osteoporosis is a multifactorial disease characterized by a decrease bone mineral density (BMD) and micro-architectural deterioration of bone structure. Although there are several environmental influences on BMD, a genetic contribution to the pathogenesis of osteoroposis has recently been recognized. Twin and family studies have demonstrated an importanat genetic component of osteoporosis regarding many parameters of bone properties with a heredity of 50-80%. The existence of many candidate genes which have effect on bone mass was reported. Association studies based on candidate gene polymorphisms and subsequent meta-analyses, and the more recent genome-wide association studies (GWAS), have clearly identified a handful of genes associated with BMD and other osteoporosis related phenotypes. In this rewiev, after definition osteoporosis, hertitability of osteoporosis was explained by candidate gene approach, linkaj analysis, QTL (Quantitative Trait Loci)’s, family-based and twin studies, animal studies, GWAS meta analysis, gene expression studies and pharmacogenetics. Identifying osteoporosis related genes may provide new routes for therapeutic intervention and osteoporosis prevention. Technological developments, such as genome-wide sequencing and the thousand genome project, will permit identification of these alleles and give a more complete picture of the genetic architecture of osteoporosis. Also further large-scale studies and functional analyses can be expected in the future; these will be highly relevant both for he diagnosis of osteoporosis with individual risk profiles, and for nutritional and pharmaceutical treatment. Keywords: Osteoporosis, Bone mineral density, GeneticsŞengül Tural, Nurten Kara, Gamze Alaylı. Genetics of Osteoporosis. . 0; 0: 0-0 Sorumlu Yazar: Şengül Tural, Türkiye |
|