Camurati-Engelmann hastalığı ve osteoporoz: Olgu sunumu
Nurettin İrem Örnek, Kerem Gün, Murat Uludağ, Tuğçe Özekli Mısırlıoğlu, Ülkü Akarırmak, Hidayet Sarı, Silvia Zamberlanİstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp Ve Rehabilitasyon Ana Bilim DalıCamurati-Engelmann hastalığı (CEH), transforming büyüme faktörü beta 1 (TGF- β1) geninde mutasyonun neden olduğu, epifizlerin korunduğu uzun kemiklerin diafizlerinde kortikal kalınlaşma ile karekterize ve düşük kemik yoğunluğu ile kendini gösteren progresif diafizyel bir displazi olup nadir görülen bir kemik hastalığıdır. Biz bu olgumuzda 23 yaşında genetik bölümünde CEH tanısı konulup polikliniğimize boyun, sırt, kol ve bacaklarda ağrı şikayetleri ve düşük kemik yoğunluğu ile gönderilen bir CEH olgusunun, nadir görülmesi ve ayırıcı tanıda dikkat edilmesi nedeniyle sunuyoruz.
Anahtar Kelimeler: Camurati–Engelmann hastalığı, Progressif diafizyel displaziCase Report: Camurati-Engelmann disease and osteoporosis
Nurettin İrem Örnek, Kerem Gün, Murat Uludağ, Tuğçe Özekli Mısırlıoğlu, Ülkü Akarırmak, Hidayet Sarı, Silvia ZamberlanIstanbul University, Cerrahpasa School Of Medicine, Department Of Physical Medicine And RehabilitationProgressive diaphyseal dysplasia, also known as Camurati–Engelmann disease (CED), is a rare autosomal dominant bone disorder caused by mutations in the transforming growth factor beta 1(TGF- β1) gene and characterized by cortical thickening of the diaphysis of tubular bones with sparing of the epiphysis and low bone mineral density. In this case report we presented a 23 year old girl who has diagnosed as CED by genetic department and referred to our outpatient clinic with neck pain, dorsal pain, limbs pain and low bone mineral density.
Keywords: Camurati–Engelmann disease, Progressive diaphyseal dysplasiaSorumlu Yazar: Nurettin İrem Örnek, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |