Urea Cycle Disorders In Neonates: 6 Cases Report
Kıymet Çelik1, Demet Terek2, Özgür Olukman1, Mehtap Kağnıcı4, Şukran Keskin Gözmen3, Erkin Serdaroğlu3, Şebnem Çalkavur1, Sertaç Arslanoğlu51Dr. Behcet Uz Children Hospital, Department Of Neonatology, Izmir, Turkey2Ege University Faculty Of Medicine, Department Of Neonatology, Izmir, Turkey
3Dr. Behcet Uz Children Hospital, Department Of Pediatrıc Nephrology, Izmir, Turkey
4Dr. Behcet Uz Children Hospital, Department Of Pediatric Metabolism, Izmir, Turkey
5Medeniyet University Faculty Of Medicine, Department Of Neonatology, Istanbul, Turkey
Urea cycle disorders are a group of diseases associated with hyperammonemia which causes severe neurological sequelae, seizures and psychomotor retardation. In this study, six newborn cases diagnosed between 2010-2014 as citrullinemia (4 cases) and argininosuccinic aciduria (2 cases) are presented in terms of clinical course and treatment responses.
Keywords: Newborn, urea cycle disorder, peritoneal dialysisYenidoğanlarda Üre Döngüsü Bozukluğu: 6 Olgu Sunumu
Kıymet Çelik1, Demet Terek2, Özgür Olukman1, Mehtap Kağnıcı4, Şukran Keskin Gözmen3, Erkin Serdaroğlu3, Şebnem Çalkavur1, Sertaç Arslanoğlu51Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi, Neonatoloji, İzmir2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloj, İzmir
3Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji, İzmir
4Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi,Çocuk Metabolizma, İzmir
5Medeniyet Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloji, İzmir
Üre döngüsü bozukluğu hiperamonyemi ile seyreden ve ciddi nörolojik sekeller, nöbetler, psikomotor retardasyona neden olabilen bir grup hastalıktır. Bu çalışmada 2010-2014 yıllarında yenidoğan döneminde tanı alan dördü sitrüliemi tip 1, ikisi argininosüksinik asidüri olmak üzere altı üre döngü bozukluğu olgusunun klinik seyri ve tedavi yanıtları sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Yenidoğan, üre döngüsü bozukluğu, periton diyaliziKıymet Çelik, Demet Terek, Özgür Olukman, Mehtap Kağnıcı, Şukran Keskin Gözmen, Erkin Serdaroğlu, Şebnem Çalkavur, Sertaç Arslanoğlu. Urea Cycle Disorders In Neonates: 6 Cases Report. . 2017; 4(2): 85-89
Corresponding Author: Kıymet Çelik, Türkiye
Corresponding Author: Kıymet Çelik, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |