Familial Mediterranean Fever Mimic Wilson’s Disease: A Case Report

Turan, Caner; Karakoyun, Miray; Ecevit, Çiğdem Ömür; Yılmaz, Funda; Aydoğdu, Sema

Caner Turan¹, Miray Karakoyun², Çiğdem Ömür Ecevit³, Funda Yılmaz⁴, Sema Aydoğdu¹

¹Ege University Medicine Faculty Pediatric Gastroenterology Department, Izmir
²Tepecik Education And Research Hospital, Pediatric Gastroenterology Department, Izmir
³Izmir Dr. Behcet Uz Children
⁴Ege University Faculty Of Medicine, Department Of Pathology, Izmir

Wilson disease (hepatolenticular degeneration) is an autosomal recessive defect in cellular copper transport. Impaired biliary copper excretion leads to accumulation of copper in mostly liver, brain, and cornea. Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive autoimmune disease as a result of a mutation in MEFV gene encoding pyrin protein characterized by recurring fever, polyserositis attacks. In this report, we describe a Turkish female child with cholestatic hepatitis of unknown etiology and later diagnosed with typical FMF.

Keywords:

Wilson Hastalığı’nı Taklit Eden Ailesel Akdeniz Ateşi: Olgu Sunumu

Caner Turan¹, Miray Karakoyun², Çiğdem Ömür Ecevit³, Funda Yılmaz⁴, Sema Aydoğdu¹

¹Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi, Çocuk Gastroenteroloji Bölümü, Izmir
²Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Gastroenteroloji Bölümü, Izmir
³Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi,çocuk Gastroenteroloji Bölümü, Izmir
⁴Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Bilim Dalı, Izmir

Wilson hastalığı (hepatolentiküler dejenerasyon), otozomal resesif kalıtılan bakır transport bozukluğudur. Bozulmuş safra bakır atılımı, sıklıkla karaciğer, beyin ve korneada bakır birikime neden olmaktadır. Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), pyrin proteinini kodlayan MEFV genindeki mutasyon sonucu oluşan ve tekrarlayan ateş, poliserozit atakları ile karakterize otozomal resisif kalıtılan otoimmün bir hastalıktır. Bu sunumda, etyolojisi bilinmeyen kolestatik hepatiti olan ve daha sonra FMF tanısı konulan kız olgu sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler:

Caner Turan, Miray Karakoyun, Çiğdem Ömür Ecevit, Funda Yılmaz, Sema Aydoğdu. Familial Mediterranean Fever Mimic Wilson’s Disease: A Case Report. . 2018; 5(3): 153-155

Corresponding Author: Caner Turan, Türkiye