Early-Onset Isolated Bilateral Pheochromocytoma as a Major Clinical Manifestation of Von-Hippel Lindau (VHL) Syndrome Type 2C

Acar, Sezer; Tuhan, Hale; Demir, Korcan; Aykut, Ayça; Durmaz, Asude; Karaarslan, Ünal Utku; İnci, Gözde; Böber, Ece; Abacı, Ayhan

Sezer Acar¹, Hale Tuhan¹, Korcan Demir¹, Ayça Aykut², Asude Durmaz², Ünal Utku Karaarslan³, Gözde İnci⁴, Ece Böber¹, Ayhan Abacı¹

¹Department of Pediatric Endocrinology, Dokuz Eylul University, School of Medicine, İzmir, Turkey
²Department of Medical Genetics, Ege University, School of Medicine, İzmir, Turkey
³Department of Pediatric Intensive Care Unit, Dokuz Eylul University, School of Medicine, İzmir, Turkey
⁴Department of Pediatrics, Dokuz Eylul University, School of Medicine, İzmir, Turkey

Pheochromocytoma is a rare childhood disease that is characterized by increased production and secretion of catecholamine from adrenal medulla. This autosomal dominant disease is frequently sporadic and unilateral. Pheochromocytoma which is diagnosed during childhood mostly arises as a part of cancer susceptibility syndromes. Among them, von Hippel-Lindau syndrome (VHL) is dominantly inherited and is frequently identified in childhood pheochromocytoma. VHL syndrome is characterized with hemangioblastomas of central nerve system and retina, renal cell carcinoma, and pheochromocytoma and has been demonstrated to have a strong genotype-phenotype associations. In this case report, we present an 11-year-old male who was found to have early-onset isolated bilateral pheochromocytoma and V84L mutation in VHL. We underline that this rarely reported mutation is associated with VHL type 2C that manifests with early-onset isolated bilateral pheochromocytoma.

Keywords:

Von-Hippel Lindau Sendromu Tip 2C’nin Ana Klinik Bulgusu Olarak Erken Başlangıçlı İzole Bilateral Feokromasitoma

Sezer Acar¹, Hale Tuhan¹, Korcan Demir¹, Ayça Aykut², Asude Durmaz², Ünal Utku Karaarslan³, Gözde İnci⁴, Ece Böber¹, Ayhan Abacı¹

¹Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, İzmir
²Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir
³Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı, İzmir
⁴Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir

Feokromasitoma, adrenal medulla kaynaklı artmış katekolamin üretimi ve sekresyonu ile karakterize olan ve çocukluk çağında nadir görülen bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtılan bu hastalık sıklıkla sporadik ve unilateral olarak ortaya çıkmaktadır. Çocukluk çağındaki feokromasitoma hastalığı çoğunlukla kanser yatkınlık yaratan sendromların bir parçası olarak ortaya çıkmaktadır. Bu sendromlardan biri olan ve otozomal dominant kalıtılan von Hippel-Lindau (VHL) sendromu, çocukluk çağı feokromasitoma olgularında sık saptanmaktadır. VHL sendromu santral sinir sistemi ve retinal hemanjiyoblastom, renal hücreli karsinom, feokromasitoma ile karakterize olup bu hastalıkta güçlü bir genotip-fenotip ilişkisi ortaya konulmuştur. Bu olgu raporunda, erken başlangıçlı izole bilateral feokromasitoma ve VHL geninde V84L mutasyonu tespit edilen 11 yaşında bir erkek olgu sunuldu. Literatürde çok az bildirilen bu mutasyonun izole bilateral feokromasitoma ile kendini gösteren VHL tip 2C ile ilişkili olduğunu vurgulamak istedik.

Anahtar Kelimeler:

Sezer Acar, Hale Tuhan, Korcan Demir, Ayça Aykut, Asude Durmaz, Ünal Utku Karaarslan, Gözde İnci, Ece Böber, Ayhan Abacı. Early-Onset Isolated Bilateral Pheochromocytoma as a Major Clinical Manifestation of Von-Hippel Lindau (VHL) Syndrome Type 2C. . 2018; 5(1): 48-51

Corresponding Author: Ayhan Abacı, Türkiye