A rare case of cholestasis: arthrogryposis, renal tubular disorder and cholestasis syndrome.
Yelda Türkmenoğlu1, Yeşim Acar1, Fatih Cemal Özdemir1, Ralfi Singer2, Afig Berdeli3, Servet Erdal Adal11Ministry Of Health Okmeydanı Training And Researh Hospital Pediatric Department, Istanbul, Turkey2Ministry Of Health Okmeydanı Training And Researh Hospital, Department Of Dermatology, Istanbul, Turkey
3Ege University Faculty of Medicine, Pediatric Molecular Research Laboratory, İzmir, Turkey
Arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis (ARC) syndrome is a rare, autosomal recessive multisystem disorder. Severe growth retardation, ichthyosis, recurrent febrile disease, platelet abnormalities, sensorinueral hearing loss, hypotonia and corpus callosum dysgenesis were later added features of the syndrome. We present a case of ARC syndrome diagnosed by genetic analysis.
Keywords: arthrogryposis, ihcthyosis, cholestasis, renal tubular disorderNadir bir kolestaz olgusu: artrogripozis, renal tubuler bozukluk ve kolestaz sendromu.
Yelda Türkmenoğlu1, Yeşim Acar1, Fatih Cemal Özdemir1, Ralfi Singer2, Afig Berdeli3, Servet Erdal Adal11Sağlık Bakanlığı Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye2Sağlık Bakanlığı Okmeydanı Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Dermatoloji Kliniği, Istanbul, Türkiye
3Ege Üniversitesi Ege Tıp Fakültesi, Pediatrik Moleküler Araştırma Laboratuvarı, Izmir, Türkiye
Artrogripozis, renal tubuler disfonksiyon ve kolestaz (ARC) sendromu nadir, otozomal resesif bir multisistemik bozukluktur. Ağır büyüme geriliği, ihtiyoz, tekrarlayan febril hastalık, trombosit anormallikleri, sensörinöral işitme kaybı, hipotoni ve korpus kallozum disgenezi bu sendroma sonradan eklenen özelliklerdir. Biz burada genetik analizle tanısı konan bir ARC sendromu sunuyoruz.
Anahtar Kelimeler: artrogripozis, ihtiyoz, kolestaz, renal tubuler bozuklukCorresponding Author: Yelda Türkmenoğlu, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |