Turner Syndrome and its Variants
Semra Gürsoy, Derya ErçalDepartment Of Pediatric Genetics, Dokuz Eylül University, Faculty Of Medicine, İzmir, TurkeyTurner Syndrome (TS) is a genetic disorder which is characterized by complete or partial absence of one X chromosome. The incidence is 1 in 2500 female live births. The main clinical findings are short stature, primary amenorrhea and infertility, and phenotypical features include webbed neck, a low hairline at the back of the neck, cubitus valgus and shortening of the fourth metacarpal. While 1% of all stillbirths have 45,X monosomy, this rate has been reported approximately 10% in spontaneous abortions. The karyotype is determined 45,X in about half of the patients. Therefore most of the TS fetuses are thought to end in spontaneous abortion and only mosaic cases survive to term. Isochromosome Xq is the most common structural rearrangement of the X chromosome. Furthermore, ring X chromosome, deletions and Y chromosome abnormalities can be detected in patients with TS.
Keywords: Turner Syndrome, mosaicism, isochromosome, ring chromosome, short stature, infertility.Turner Sendromu ve Varyantları
Semra Gürsoy, Derya ErçalDokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Abd, Çocuk Genetik Bd, İzmir, TürkiyeTurner Sendromu (TS), X kromozomunun tamamen ya da parsiyel olarak yokluğu sonucu oluşan genetik bir bozukluktur. Canlı doğan kız çocuklarındaki sıklık 1/2500 olarak bildirilmektedir. Kısa boy, primer amenore ve infertilite gibi klinik bulgularla birlikte hastalarda boyunda yelelenme, düşük ense saç çizgisi, kubitus valgus, kısa 4. metakarpal kemik gibi fenotipik özellikler görülebilir. Ölü doğumların %1’inde 45,X monozomisi saptanırken, bu oran spontan düşüklerde yaklaşık olarak %10 olarak bildirilmektedir. Hastaların %50’sinde karyotip 45,X monozomisi şeklindedir. Ancak bu karyotipe sahip TS’lu olguların çoğu fetal dönemde spontan düşükle sonlanmakta olup hayatta kalanların ise mozaik oldukları düşünülmektedir. En sık görülen yapısal X kromozomu anomalisi ise izokromozom Xq’dur. Ayrıca halka kromozom, delesyonlar gibi X kromozomunun yapısal anomalileri ile birlikte hastalarda Y kromozomuna ait patolojiler de saptanabilir.
Anahtar Kelimeler: Turner Sendromu, mozaiklik, izokromozom, halka kromozom, kısa boy, infertilite.Corresponding Author: Semra Gürsoy, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |