. 2018; 5(2): 100-102

Triple X syndrome with a rare finding: cleft palate

Esra Gürkaş1, Hülya Maraş Genç1, Esra Kılıç2
1Ankara Pediatric&pediatric Hematology Oncology Training And Research Hospital, Department Of Pediatric Neurology, Ankara, Turkey
2Ankara Pediatric&pediatric Hematology Oncology Training And Research Hospital, Department Of Pediatric Genetics, Ankara, Turkey

Triple X syndrome (trisomy X) is a sex chromosomal anomaly caused by the presence of an extra X chromosome. The patients with triple X syndrome have a wide range of phenotypic variability. Some individuals are only mildly affected or asymptomatic. Epicanthal folds, clinodactyly, tall stature and hypotonia are the most commom phenotypic features. Patients also may have seizures, genitourinary abnormalities and premature ovarian failure. We report a patient with triple X syndrome and cleft palate. By describing this case, we want to draw attention to the association between cleft palate and triple X syndrome.

Keywords: Triple X, trisomy X, cleft palate, seizure


Triple X sendromunda nadir bir bulgu: yarık damak

Esra Gürkaş1, Hülya Maraş Genç1, Esra Kılıç2
1Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji Bölümü, Ankara, Türkiye
2Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Genetik Bölümü, Ankara, Türkiye

Triple X sendromu (trizomi X) kadınlarda ekstra bir X kromozomunun varlığından kaynaklanan bir cinsiyet kromozomal anomalisidir. Triple X sendromlu hastalar geniş bir fenotipik değişkenlik aralığına sahiptir. Bazı bireyler hafif derecede etkilenmiş veya asemptomatiktir. Epikantal katlantılar, klinodaktili, uzun boy ve hipotoni, en sık görülen fenotipik özelliklerdir. Hastalarda nöbetler, genitoüriner anormallikler ve prematür over yetmezliği olabilir. Biz triple X sendromu ve yarık damak birlikteliği olan bir hastayı sunduk. Bu vakayı sunarak, triple X sendromu ile yarık damak arasındaki ilişkiye dikkat çekmek istedik.

Anahtar Kelimeler: Triple X, trizomi X, yarık damak, nöbet


Esra Gürkaş, Hülya Maraş Genç, Esra Kılıç. Triple X syndrome with a rare finding: cleft palate. . 2018; 5(2): 100-102

Corresponding Author: Esra Gürkaş, Türkiye


TOOLS
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
Google Scholar