Progressive pseudorheumatoid condrodysplasia, an unusual cause of joint swelling and stiffness
Esra KılıçPediatric Genetics, Pediatric Hematology Oncology Research&Training Hospital, Ankara, TurkeyProgressive pseudorheumatoid condrodysplasia (PPRC) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by joint swelling, stiffness, generalized progressive joint contractures and progressive arthropathy with negative laboratory markers of juvenile idiopathic arthritis. It is caused by mutations of the WISP3 gene located on chromosome 6q22, encoding a cysteine-rich connective tissue growth factor, which preserves cartilage integrity in chondrocytes. Here, we describe two new patients from same consanguineous family. The diagnosis was made by clinical and radiologic findings, molecular analysis of WISP3 gene revealed that c.793-794 delTG (p.C265Lfs*31) mutation. Although life expectancy is normal, the prognosis of PPRC can be very poor, most of patients may be bound to wheelchair in early age. Early recognition and appropriate genetic counseling is essential in order to avoid unnecessary treatment and further recurrence.
Keywords: Progressive Pseudorheumatoid Condrodysplasia, joint swelling, WISP3Progresif Psödoromatoid Kondrodisplazi, eklem şişliği ve hareket kısıtlılığının sıradışı bir sebebi
Esra KılıçÇocuk Genetik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi, AnkaraProgresif Psödoromatoid Kondrodisplazi nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan, eklemlerde şişlik, hareket kısıtlılığı, ilerleyici eklem kontraktürleri ve artropati ile giden, juvenile idiopatik artrit laboratuar belirteçlerinin negatif olduğu bir iskelet displazisidir. Kondrositlerde kıkırdak doku bütünlüğünün korunması için gerekli sisteinden zengin bir bağ dokusu büyüme faktörü kodlayan, 6q22 lokusuna lokalize WISP3 gen mutasyonları sonucu ortaya çıkar. Burada aynı aileden iki yeni hasta tarif edilmiştir. Tanı klinik ve radyolojik bulgular ile konulmuş, WISP3 gen moleküler analizinde c.793-794 delTG (p.C265Lfs*31) mutasyonu saptanmıştır. Her ne kadar yaşam süresi ile ilişkili beklenti normal olsa da, progresif psödoromatoid kondrodisplazi prognozu oldukça kötüdür, hastaların pek çoğu erken yaşlarda tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir. Erken tanı ve uygun genetik danışma gereksiz tedavilerden kaçınmak ve hastalığın aile içinde tekrarının önlenmesi açısından önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Progresif Psödoromatoid Kondrodisplazi, Eklem şişliği, WISP3Corresponding Author: Esra Kılıç, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |