Evaluation of Demographic and Clinical Characteristics of Patients with Mucopolysaccharidosis
Pelin Teke Kısa1, Engin Köse1, Merve Ateşoğlu2, Nur Arslan11Department of Pediatrics Division of Nutrition and Metabolism, Dokuz Eylul University Faculty of Medicine,Izmir, Turkey2Department of General Pediatrics, Dokuz Eylul University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by the deficiency of spesific lysosomal enzymes those required to break down glycosaminoglycans (GAGs). Mucopolysaccharidoses should be suspected in a child with coarse facial features, organomegaly, and bone disease (dysostosis multiplex), with central nervous system (CNS) abnormalities. Early diagnosis and treatment can improve outcomes in MPS. The aim of this study was to evaluate the demographic characteristics and clinical findings of our MPS patients.
METHODS: This is a retrospective study included 27 mucopolysaccharidosis (MPS) patients who diagnosed and treated in our center.
RESULTS: The mean age of the group was 109.2±49.2 months (36-196 months). The mean onset age of symptoms was 37.1±29.2 months (4-112 months). The mean time from symptom onset to diagnosis was 16.3±21.4 months. MPS subgroups were type 3 in 13 (48%) patients, type 2 in 7 (26%) patients, type 6 in 4 (15%) patients, type 1 in 2 (7%) patients and type 4 in one patient. Enzyme replacement therapy (ERT) was received by 9 (33.3%) patients. The mean duration of ERT was 31.3 ± 21.5 months (9-67 months).
DISCUSSION AND CONCLUSION: We can speculate that the mean time from symptom onset to diagnosis was found too long for MPS in which early diagnosis improves the prognosis. Increasing the awareness of physicians encountering these patients in different clinics will be an important factor in early diagnosis of the disease.
Mukopolisakkaridoz Hastalarının Demografik ve Klinik Özelliklerinin Değerlendirmesi
Pelin Teke Kısa1, Engin Köse1, Merve Ateşoğlu2, Nur Arslan11Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı, İzmir2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir
GİRİŞ ve AMAÇ: Mukopolisakkaridozlar (MPS), glikozaminoglikanların dokularda birikimiyle karakterize genetik, kronik ilerleyici ve heterojen bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Klinik belirtiler çoklu sistem tutulumu, organomegali, hastalığa özgü kemik tutulumu (dizostozis multipleks) ve kaba yüz görünümüdür. Mukopolisakkaridoz hastalığında erken tanı ve tedavi prognozda önemlidir. Bu çalışmanın amacı MPS tanısıyla takip edilen hastalarımızın klinik ve demografik verilerinin araştırılmasıdır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışmada 27 mukopolisakkaridozlu hastanın demografik ve klinik özellikleri retrospektif olarak kaydedildi.
BULGULAR: Hastaların yaş ortalaması 112.3 ± 52.5 ay (6-196 ay), semptomların başlama yaşı ortalama 40.8 ± 30.6 ay idi (4-112 ay). Semptom başlangıcından tanıya kadar geçen süre ortalama 16.3 ± 21.4 ay idi. Hastaların 13’ü (%48) MPS tip III, yedisi (%26) MPS tip II, dördü (%15) MPS tip VI, ikisi (%7) MPS tip I ve biri (%4) MPS tip IV tanısı almışlardı. Dokuz (% 33.3) hastaya enzim replasman tedavisi (ERT) başlandı. Ortalama ERT süresi 31.3 ± 21.5 ay idi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızda en sık görülen MPS alt grubu MPS tip III olarak bulundu. Çalışmamızda hastaların semptomlarının başlangıcından tanı konulmasına kadar geçen süre uzun bulunmuştur. Bu hastalarla farklı kliniklerde karşılaşan hekimlerin hastalık hakkındaki farkındalığının artırılması hastalara daha erken tanı konulmasında önemli bir faktör olacaktır.
Corresponding Author: Pelin Teke Kısa, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |