Gorlin Syndrome in Eleven Patients

Utine, Eda Gülen; Alanay, Yasemin; Aktaş, Dilek; Boduroğlu, Koray; Alikaşifoğlu, Mehmet; Tunçbilek, Ergül

Eda Gülen Utine, Yasemin Alanay, Dilek Aktaş, Koray Boduroğlu, Mehmet Alikaşifoğlu, Ergül Tunçbilek

Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Department of Pediatric Genetics

INTRODUCTION: Gorlin syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by cutaneous basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts and skeletal anomalies. Predisposition to certain types of cancers is among the main features of the disease. Chromosome instability was suspected as a mechanism for cancer predisposition. However, previous studies failed to prove the presence of chromosome instability.
METHODS: We present eleven patients with Gorlin syndrome.
RESULTS: Six of the patients were checked for increased sister chromatid exchange and were found normal. Two other patients had concurrent chromosome anomalies.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Evidence for chromosome instability was not found in our patients. Occurrence of chromosome instability in a subgroup of patients and mechanisms underlying cancer predisposition requires further studies for full elucidation. Hairy patches and pigmentary skin lesions are among the recently defined common features of the syndrome.

Keywords:

Gorlin Sendromu: 11 Hastadaki Bulgular

Eda Gülen Utine, Yasemin Alanay, Dilek Aktaş, Koray Boduroğlu, Mehmet Alikaşifoğlu, Ergül Tunçbilek

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Genetik Hastalıkları BD

GİRİŞ ve AMAÇ: Gorlin sendromu kutanöz bazal hücreli karsinomlar, odontojenik keratokistler ve iskelet anomalileriyle karakterize otozomal dominant bir sendromdur. Bazı kanser tiplerine yatkınlık hastalığın başlıca özelliklerindendir. Kromozom kırıklarına yatkınlık kanser yatkınlığı için öne sürülen mekanizmadır, ancak daha önceki çalışmalarda kromozom kırıklarına yatkınlık varlığı kanıtlanamamıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu yazıda Gorlin sendromu tanısıyla izlenen 11 hastanın klinik bulguları sunulmuştur.
BULGULAR: Bu hastalardan altısında artmış kardeş kromatid değişimi izlenmemiştir. Iki hastada eş zamanlı kromozom anomalileri bulunmuştur.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Gorlin sendromlu hastalarda kromozom kırıklarına dair yeterli kanıt bu çalışmada gösterilememiştir ve bunun için daha çok vaka incelenmelidir. Saçlı yamalar ve pigmenter deri lezyonları hastalığın yeni tanınan sık bulguları arasındadır.

Anahtar Kelimeler:

Eda Gülen Utine, Yasemin Alanay, Dilek Aktaş, Koray Boduroğlu, Mehmet Alikaşifoğlu, Ergül Tunçbilek. Gorlin Syndrome in Eleven Patients. . 2017; 4(2): 63-67

Corresponding Author: Eda Gülen Utine, Türkiye