Clinical Features of 29 Patients with Hereditary Tyrosinemia 1 in Western Turkey

Yazıcı, Havva; Er, Esra; Canda, Ebru; Habif, Sara; Uçar, Sema Kalkan; Çoker, Mahmut

Havva Yazıcı¹, Esra Er¹, Ebru Canda¹, Sara Habif², Sema Kalkan Uçar¹, Mahmut Çoker¹

¹Ege University Faculty Of Medicine, Department Of Pediatrics, Division Of Metabolism And Nutrition, Izmir, Turkey
²Ege University Faculty Of Medicine Department Of Biochemistry, Izmir, Turkey

INTRODUCTION: The aim of this study was to investigate the long-term outcome of HT1 patients treated with NTBC to increase knowledge about the clinical outcome in these patients. We want to mention that the patients with HT1 have heterogeneous clinic. Early diagnosis and early treatment important to prevent the complications.
METHODS: A retrospective study was carried out with twenty nine patients with HT1 and who had been followed up by Pediatric Metabolic Diseases and Nutrition Unit, Medical Faculty, Ege University between December 1996 and September 2017.
RESULTS: : Eight patients were acute form, eleven were subacute form and eight patients were chronic form. Mean age onset of clinical symptoms was 3.7 ± 1.6, 9 ± 1.6 and 41 ± 27 months in acute, subacute and chronic HT1 patients, respectively.The mean interval from the first symptom the diagnosis was 12,2 months. Mean of follow-up was 82,2 months (min: 1 month – max: 203 months). 5 patients of HT1 diagnosed with HCC and neurogenic crises were detected in four patients.
DISCUSSION AND CONCLUSION: NTBC treatment is effective and improves the prognosis of HT1. But early diagnosis and treatment leads to much better outcome. Adherence to the diet and treatment and follow-up schedule of the patients are vital

Keywords:

Türkiye' nin Batısından 29 Herediter Tirozinemi 1 Hastasının Klinik Özellikleri

Havva Yazıcı¹, Esra Er¹, Ebru Canda¹, Sara Habif², Sema Kalkan Uçar¹, Mahmut Çoker¹

¹Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Metabolizma Ve Beslenme Bilim Dalı, İzmir
²Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyokimya Anabilim Dalı, Izmir

GİRİŞ ve AMAÇ: Herediter tirozinemi tip 1 (HT1), fumarilasetoasetat hidrolaz enzim eksikliğinden kaynaklanan doğumsal tirozin metabolizma bozukluğudur. Tedavi edilebilir ama tedavisiz bırakılırsa fatal seyirlidir. Klinik semptomları çok çeşitli olup yenidoğan döneminden erişkin döneme kadar uzanan herhangi bir dönemde görülebilir. Karaciğer etkilenen esas organ olmakla birlikte böbrekler de etkilenebilir ve hepatoselüler karsinom gelişme riski vardır. Çalışmanın amacı tirozinemi tip 1' li hastaların uzun dönem izlem sonuçlarını değerlendirmekdir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Bilimdalı’ nda Aralık 1996 – Eylül 2017 tarihleri arasında HT1 tanısı ile izlenmiş olan 29 hasta ile retrospektif çalışma gerçekleştirildi.
BULGULAR: Sekiz hasta akut form, onbir hasta subakut ve sekiz hasta kronik form idi. Klinik semptomların ortaya çıkış yaşı ortalaması sırası ile akut, subakut ve kronik form hastalar için 3.7 ± 1.6, 9 ± 1.6 ve 41 ± 27 ay idi. İlk semptomdan tanıya kadar geçen ortalama süre 12,2 ay idi. Ortalama izlem süresi 82,2 ay idi. (min: 1 ay – max: 203 ay). Tirozinemi tip 1 tanısı olan 5 hasta HCC tanısı aldı ve 4 hastada nörojenik kriz saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: NTBC tedavide etkindir ve uzun dönem progronozu olumlu etkiler. Ancak daha iyi sonuçalr için erken tanı veerken tedaviye ihtiyaç vardır. Hastaların diyet, medikal tedavi ve izlem sürecine uyumları hayati önem taşır.

Anahtar Kelimeler:

Havva Yazıcı, Esra Er, Ebru Canda, Sara Habif, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker. Clinical Features of 29 Patients with Hereditary Tyrosinemia 1 in Western Turkey. . 2018; 5(1): 1-6

Corresponding Author: Havva Yazıcı, Türkiye