GİRİŞ ve AMAÇ: Osteogenezis imperfekta (Oİ) tekrarlayan kemik kırıklarının yaşam kalitesini bozduğu kalıtsal bir hastalıktır. Çalışmamızın amacı Oİ tanısı almış hastalarının retrospektif değerlendirilip, Oİ’de yeni belirlenebilecek tanı ve tedavi protokollerine yardımcı olabilecek veriler sağlayabilmektir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Kliniğimizde Oİ tanısı ile takip edilen yirmisekiz olgu retrospektif olarak değerlendirildi. Oİ'nin klinik sınıflandırması yapıldı (1). Yaş, cinsiyet ve oxologic veriler değerlendirildi. Boy, kilo ve vücut kitle indeksi (VKİ) verileri standart sapma skoru (SDS) olarak verildi (4). Ailede kırık öyküsü ve akraba evliliği araştırıldı. Fizik muayenede, mavi sklera ve deformite varlığı değerlendirildi.
BULGULAR: Çalışmaya alınan yirmi sekiz olgumuzun 14’ü erkek (%50,0), 14’ü kız (%50,0), ortalama yaş 7,48±5,09 yıl idi. Olguların ortalama tanı yaşı ise 25,59±39,59 ay idi. On olguda (%47,6) ailesinde başka bireylerde de osteogenezis imperfekta tanı öyküsü, 7 olguda (%25,0) ise akraba evliliği öyküsü vardı. Olgular Sillence sınıflamasına göre otozomal dominant geçen 4 klinik tipe ayrıldığında; 13 olgu (%46,4) Tip I, 10 olgu (%35,7) Tip III, 5 olgu (%17,9) Tip IV olarak sınıflandırıldı. Olguların tedavi sonrası ortalama bazal DEXA (Dual-Energy X-Ray Absorptiometry) Z skoru, ortalama boy SDS (Standard Deviation Score)’i, ortalama ağırlık SDS’i ve vücut kitle indeksi SDS’i anlamlı olarak yükseldi (p<0,001).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Oİ’de pamidronat tedavisi ile kemik mineral yoğunluğunda artış, kırık sayısında, ağrıda azalma ve mobilitede artış sağlanması ile hastaların yaşam kalitesinde ciddi iyileşmeler sağlanabildiği görülmüştür. Daha etkin bir tedavi bulununcaya kadarpamidronat Oİ tedavisinde en etkin seçeneklerden biri olarak görülmektedir. Ancak pamidronatın kemik üzerinde kronik yan etkileri tam anlamıyla net olarak bilinmediği için bifosfonat kullanımında optimal süre, kullanım aralığı ve dozu konusunda randomize kontrollu daha bir çok çalışmaya ihtiyaç olduğunu düşünmekteyiz.

INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary disease that destroys the quality of life by frequent bone fractures. The objective of our study is to retrospectively evaluate patients diagnosed with OI and come up with helpful data that will assist developing new diagnosis and treatment protocols.
METHODS: Twentyeight cases followed-up with OI in our clinic were retrospectively evaluated. Clinic classification of OI was done (1). Age, sex, and oxologic data were evaluated. Height, weight and body mass index (BMI) data was given as standard deviation score (SDS) (4). Family history of fracture and consanguineous marriage was sought. On physical examination, blue sclera and presence of deformity was evaluated.
RESULTS: Out of the 28 cases in our study, 14 (50%) were boys, 14 (50%) were girls, and median age was 7.48±5.09 years. Median age at diagnosis was 25.59±39.59 months. Ten cases (47.6%) had a family history of OI, and 7 cases (25.0%) had consanguineous marriage history. The cases were divided into autosomal dominant four clinic types according to Silence classification as follows; 13 cases (46.4%) type I, 10 cases (35.7%) type III, and 5 cases (17.9%) type IV. The mean average basal DEXA (Dual-Energy X-Ray Absorptiometry) Z score, Median height SDS, Median weight SDS and BMI SDS significantly increased after treatment (p<0.001).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Treatment of OI with pamidronate was observed to facilitate increase in bone mineral density, decrease in number of fractures and pain, and improvement of the patient’s quality of life by inreased mobility. Pamidronate is one of the most effective treatment of OI until a more effective treatment is found. However, since the long-term side effect of pamidronate on bones is not clearly known, we think that randomised controlled studies still need to be done to determine the optimal interval and dose for bisphosphonate use.

Akut infantil hemorajik ödem 2 yaş altı çocuklarda görülen genellikle ciltte sınırlı bir lökositoklastik vaskülittir. Gürültülü başlangıcına rağmen selim seyirli bir hastalıktır. Daha öncesinde geçirilmiş enfeksiyon, aşılanma, ilaç kullanım öyküsü olabilir. Henoch-Schönlein purpurası ayırıcı tanıda mutlaka göz önünde bulundurulmalıdır. Çok sık rastlanmayan bu hastalığın iyi tanınması ailenin ve hekimin endişesini önleyecek, gereksiz tetkik ve girişimleri azaltacaktır.

Acute hemorrhagic edema of ınfancy is a skin limited leukocytoclastic vasculitis occurring in children younger than 2 years old. Although it has an impressive start, it has a good prognose. The patients may have a story of drug intake, vaccination or infection. Henoch-Schönlein purpura should be considered in the differantial diagnosis. With well recognition of this rare disease, the family and the physician's concern will prevent, unnecessary investigations and interventions will reduce.

GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada Wilson hastalığında böbrek fonksiyonlarının üriner NAG ve NAG/kreatinin aktivite indeksi kullanılarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Wilson hastalığı tanısı alan 20 hasta çalışma grubu, benzer yaş ve cinsiyette olan 37 sağlıklı çocuk kontrol grubu olarak alındı. NAG düzeyleri mlU/l olarak hesaplanırken, NAG aktivite indeksi mlU/mg kreatinin olarak belirlendi.
BULGULAR: Toplam dört hasta (%20) tanı anında asemptomatik iken; sırasıyla kronik hepatit, nörolojik Wilson, fulminan hepatit ve akut hepatit ise altı (%30), beş (%25), üç (%15) ve iki (%10) hastada saptandı. Çalışma anında toplam 13 hasta (%65) trientin ve çinko tedavisi alırken, yedi (%35) hasta ise d-penisilamin ve çinko tedavileri almaktaydı. Olguların 10’unda (%50) proteinüri, birinde (%5) glikozüri ve bir hastada (%5) mikroskopik hematüri saptandı. Hasta grubunun idrar sodyumu ve kreatinini kontrol grubundan anlamlı olarak düşük iken (p=0,048 ve p=0,001), NAG ve NAG indeks anlamlı olarak daha yüksek saptandı (p=0,049 ve p=0,03). Klinik başvuru şeklinin bu parametreler üzerinde etkili olmadığı gözlendi (p>0,05). İdrar kreatinini trientin alanlarda anlamlı olarak yüksek bulundu (p=0,004). Child-Pugh skoru ile bu parametreler arasında herhangi bir ilişki saptanmadı (p>0,05).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışmada; Wilson hastalıklı çocuklarda hastalığın kendisinin ve/veya kullanılan ilaçların böbrek fonksiyonları üzerine olumsuz etkisinin olduğu, karaciğer hasarının ciddiyeti ve klinik özelliklerin etkisinin olmadığı görülmüştür.

INTRODUCTION: It was aimed to evaluate the effects of Wilson’s disease (WD) on renal functions using urinary N-acetyl-β-D-glucosaminidase (NAG) and NAG/creatinine.
METHODS: Twenty children with WD and sex and age matched 38 healthy children were included for the study. Urinary NAG levels were studied as mlU/l and NAG activity index was determined as mlU/mg.
RESULTS: While four (20%) patients were asymptomatic at diagnosis, chronic hepatitis, neurological presentation, fulminant hepatitis, and acute hepatitis were observed in six (30%), five (25%), three (15%), and two (10%) patients, respectively. Of children, 13 (65%) were on trientine and zinc treatment and seven (35%) were on d-penicillamine and zinc. Ten (50%) children had proteinuria, one (5%) had glycosuria, and one (5%) had microscopic hematuria. While mean urine Na and creatinine levels were significantly lower compared to controls (p=0.048 and p=0.001, respectively), NAG and NAG index were higher (p=0.049 and p=0.03). Clinical presentation did not have any effect on those parameters (p>0.05). There was not any relationship between Child-Pugh score and any of the studied parameters (p>0.05).
DISCUSSION AND CONCLUSION: It was concluded that while WD itself and/or the drugs that are used for the treatment do not have negative effects on renal functions, severity nor clinical presentation of the disease had any additional role.

Kronik tekrarlayan multifokal osteomiyelit (KTMO) kemik ağrısı ve ateş, alevlenme ve iyileşme dönemleri ile karakterize otoinflamatuar bir hastalık (nonbakteriyel osteomiyelit) olup, sıklıkla diğer inflamatuar hastalıklar ile ilişkilidir. Bu makalede KTMO’lu olgularımızın bulguları ile birlikte son literatür verileri eşliğinde KTMO’nun epidemiyolojisi, etiyolojisi, klinik, histopatolojik ve radyolojik bulguları ve tedavisi tartışılmıştır.

Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO) is an autoinflamatory disorder (a nonbacterial osteomyelitis) frequently associated with other inflammatory conditions and characterized by waxing and waning bone pains and fevers. In this article, we present details of our CRMO cases and discuss recent research about its epidemiology, etiology, clinical features, histopathologic and radiologic findings, and treatment.

GİRİŞ ve AMAÇ: Anafilaksi hayati tehdit edebilen, ciddi bir hipersensitivite reaksiyonudur. Anafilaksi sıklığı toplumlara göre değişmektedir. Bu çalışmada Çocuk Allerji Kliniğimizde anafilaksi tanısı konulan hastaların demografik özellikleri, klinik seyirleri, tetikleyici ajanlar ve tedavi yaklaşımları değerlendirilmiştir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: 2010-2012 yılları arasında anafilaksi tanısı konulan çocukların tıbbi kayıtları retrospektif olarak değerlendirildi.
BULGULAR: Polikliniğimize 2010-2012 yılları arasında 39371 hasta başvurdu. Yaş ortalaması 8,9±5,3 yıl olan 66 çocuk (49 erkek, 17 kız) anafilaksi olarak değerlendirildi.
Olguların 37’sinde anafilaksi ev ortamında gerçekleşmişti. Dermatolojik semptomlar en sık başvuru şikayetleriydi. Beş hasta dışındaki tüm hastalarda olası anafilaksi nedeni tanımlandı. Besinler olguların 25’inde anafilaksi nedeniydi. Bunu takiben, olguların 22’sinde arı sokması, 14’ünde ilaçlar anafilaksi nedeniydi. Yaşlara göre en sık anafilaksi nedenleri besinler, arı sokması ve ilaçlardı (sırasıyla 0-3 yaş, 4-14 yaş ve 14 yaş üstü). Tüm hastalara anti-histaminik uygulanmıştı. Uygulanan diğer ilaçlar kortikosteroid, oksijen, intravenöz sıvı, adrenalin (21/66) ve nebülize salbutamol idi.

TARTIŞMA ve SONUÇ: Çocuklardaki anafilaksinin sık nedeni besin allerjenleridir. Fakat bu sıklık yaşla azalmaktadır ve diğer nedenler besinlerden daha sıktır. Ülkemizde anafilaksi tedavisinde adrenalin kullanımı düşüktür.

INTRODUCTION: Anaphylaxis is a severe hypersensitivity reaction that can be life-threatening. The frequency of anaphylaxis varies according to the societies. In this study, the demographic characteristics, clinical course, triggering agents and approach to treatment of patients diagnosed with anaphylaxis were evaluated in our pediatric allergy clinic.
METHODS: The medical records of children who received a diagnosis of anaphylaxis between 2010 and 2012 were retrospectively evaluated.
RESULTS: 39371 patients were admitted to our outpatient clinic between 2010 – 2012. Sixty-six patients (49 male, 17 female) with a mean age of 8.9±5.3 years were evaluated as anaphylaxis,. In 37 of cases, anaphylactic attack occurred at home. Dermatological symptoms were the most frequent presenting complaints. A probable cause of anaphylaxis was identified in all patients except for five patients (92.4%). Food was the cause of anaphylaxis in 25 of the cases, followed by hymenoptera sting in 22 patients and drugs in 14 patients. The most common causes of anaphylaxis according to age groups were food, hymenoptera sting and drugs (respectively 0-3 years, 4-14 years and over the age of 14). Antihistamines were applied to all patients. The other medications that were applied were corticosteroid, oxygen, intravenous fluids, adrenaline (21/66), and salbutamol.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The common cause of anaphylaxis in children is food allergens. However, it decreases by age and the other causes are more common than food. Usage of adrenaline for the treatment of anaphylaxis is lower at our country.

Besinlerin lezzeti ile erken dönemde yaşanan deneyimler, çocukların yaşam boyu sürecek olan besin tercihlerinin ve beslenme alışkanlıklarının gelişimine zemin hazırlamaktadır. Besinlerin lezzeti ile tanışma, gebelik süresince annenin tükettiği besinlerin lezzetinin amniyotik sıvıya geçmesi ile başlamaktadır. Annenin diyetinden amniyotik sıvıya geçen bazı lezzetler fetüs tarafından farkedilmektedir. Anne sütünün lezzeti de annenin beslenmesinde yer alan besinlerin lezzetinden etkilenmektedir. Böylece anne sütü ile beslenme süresince de bebek farklı lezzetler ile tanışmaktadır. Anne sütüne geçebilen lezzetler, laktasyon süresince anne sütünün lezzetinin sürekli değişmesini, böylece bebeğin yeni lezzetlere alışmasını sağlamaktadır. Bunun sonucunda, anne sütü ile beslenen bebekler yeni ve farklı lezzetleri, mama ile beslenen bebeklere göre daha kolay kabul etmektedir. Lezzetlerle tanışma süreci tamamlayıcı besinlere başlanması ve besinlerin direk tüketimi ile de devam etmektedir. Belirli bir besinin lezzetine maruz kalınması ve farklı zamanlarda tekrar tekrar denenmesi, o besinin kabulünü kolaylaştırmaktadır. Ayrıca, bu dönemde farklı ve çeşitli besinlerin lezzeti ile tanışan bebekler, tek tip beslenenlere göre yeni besinleri daha kolay kabul etmektedir. Bu durum yaşamın erken döneminden itibaren besin çeşitliliğinin sağlanmasının önemini göstermektedir. Sonuç olarak, gebelik ve emziklilik süresince annelerin diyetinde sağlıklı besinlerden oluşan çeşitliliğin sağlanması ve bebeklerini anne sütü ile beslemeleri için teşvik edilmeleri oldukça önemlidir. Buna ek olarak, tamamlayıcı besinlere başlanması ile birlikte çocukların tekrarlayan deneyimlerle sağlıklı ve çeşitli besinlerin lezzetine alışmalarının sağlanması gereklidir. Böylece ilerleyen dönemlerde sağlıklı besinleri tercih ederek sağlıklı beslenme alışkanlığı kazanmaları sağlanabilir.

Early experiences with food flavors alter children’s food preferences and develop long-lasting flavor preferences and healthy eating habbits. The process of flavor learning begins during pregnancy by the foods eaten by mothers which flavor the amniotic fluid. Dietary flavors which are transmitted from the mother’s diet to the amniotic fluid which are then detected by the fetus. This flavor learning continues after birth with breastfeeding, since human milk is composed of flavors which reflect the foods consumed by the mother. Composition of flavors in human milk change during the course of lactation, probably as a result of the transmission of dietary flavors into human milk. These varied flavor exposures provide the infant with opportunities to learn to like new flavors. Therefore, breastfed infants are likely to be more familiar with flavor changes and novel flavors than formula fed infants. Flavor learning continues when weaning begins with eating a varity of foods directly. Exposure to a specific flavor may facilitate the acceptance of this flavor after repeated dietary exposures. Furthermore, infants exposed to a variety of foods accept newer foods than infants exposed to a monotonous diet. This underlines the importance of promoting the access to a variety of foods in early childhood. Infants experience dietary flavors from the foods that mothers have chosen to consume, thus pregnant and lactating women should be encouraged to consume healthy diets with a variety of flavors. These experiences, combined with the infants’ early repeated exposure to a wide variety of healthy foods, should maximize the chance that they will select and enjoy a more healthy diet.

GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışma, Serebral Palsi’li (SP) çocuklarda temporomandibular eklemi (TME) fonksiyonel yönden değerlendirmek amacıyla yapılmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: YÖNTEMLER: Bireylerin demografik bilgileri alındıktan sonra, TME tutukluluğu, salya varlığı, beslenme özellikleri, ağız içi splint kullanımı, ağrı, solunum, epilepsi öyküsü, çiğneme özellikleri ve hastalığının sorgulandığı sorular hastaya ve/veya hasta yakınına yöneltildi. Mandibula hareketliliği uzunluk ölçümüyle, boyun kas kuvveti manuel kas testi ile değerlendirildi.
BULGULAR: BULGULAR: Çalışmaya katılan SP'li bireylerin %15'inde çenede hassasiyet durumu, tutukluluk ve kilitlenme durumu, %30'unda baş ağrısı, %25'inde bruksizm, %15'inde tırnak yeme alışkanlığı ve %25'inde kulak ağrısı olduğu bulundu. Yutma güçlüğünün erkek bireylerde kız bireylere göre daha fazla olduğu görüldü (p<0.05).
TARTIŞMA ve SONUÇ: SONUÇ: SP'li çocuklarda temporomandibular eklem problemlerinin olduğu görülmüştür. Bu konuyla ilgili çalışmalar kısıtlı olduğundan TME bozukluklarının önlenmesi ve tedavisine yönelik çalışmalar yapılması gerektiği düşünülmüştür.

INTRODUCTION: OBJECTIVE: Aim of this study was to evaluate temporomandibular joint in children with Cerebral Palsy (CP).
METHODS: METHODS: Individuals demographic information was recorded. Questions about TMJ stiffness, saliva, nutrition, oral splint, pain, respiratory system, epilepsy, chewing problems and disease were taken from individuals and/or parents. Mandibular mobility was evaluated with length measurement and neck muscle strength was evaluated with manual muscle test.
RESULTS: RESULTS: It was found that 15% individuals with CP had jaw sensitivity, 15% had stiffness and locked up, 30% had headache, 25 % had bruxism, 15 %had nail biting and 25 % had otalgia. In boys swallowing problems was found more than girls (p<0, 05).


DISCUSSION AND CONCLUSION: CONCLUSION: It was seen that children with CP have TMJ problems. Literature in this area is limited so it was thought that research is needed to establish about prevention and treatment of TMJ disorders.