Spinal Muskuler Atrofi Olgularının Klinik Özellikleri
Mehmet Canpolat1, Ayşe Kaçar Bayram1, Oğuzhan Bahadır2, Hüseyin Per1, Hakan Gümüş1, Munis Dundar2, Sefer Kumandaş11Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Kayseri, Türkiye2Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tibbi Genetik Anabilim Dalı, Kayseri, Türkiye
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmanın amacı spinal muskuler atrofi (SMA) tanısı olan olguların klinik özelliklerini değerlendirmektir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Otuz sekiz çocuk hasta geriye dönük olarak değerlendirildi. Tüm hastalar Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi bölümünde takip edildi. SMA tanısı genetik incelemede survival motor neuron 1 (SMN1) genindeki homozigot delesyonların saptanmasıyla teyid edildi. Tüm hastaların ayrıntılı öyküleri, yeni doğan belirtileri, beslenme özellikleri, başvuru belirtileri, fizik muayeneleri, eşlik eden patolojileri, genetik özellikleri ve tedavi yöntemleri araştırıldı.
BULGULAR: Çalışma popülasyonu 19 erkek (% 50.0) ve 19 kızdan (% 50.0) oluşuyordu. Hastaların ortalama yaşı 26.9 ± 25.7 ay (aralık: 3-96 ay) idi. Ortalama takip süresi 12.2 ± 13.3 ay (aralık: 2-48 ay) idi. SMA sınıflamasına göre, 22 hastada (% 57.8) tip 1, 8 hastada (% 21.1) tip 2 ve 8 hastada (% 21.1) tip 3 idi. Yenidoğan solunum sıkıntısı, erken tanı yaşı, beslenme problemleri, tekrarlayan akciğer hastalıkları kötü prognostik faktörler olarak tespit edildi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: SMA multidisipliner tıbbi bakım yaklaşımı gerektiren bir nöromüsküler hastalıktır. Klinik şiddetinin çok geniş bir yelpazesi vardır. Kötü prognostik faktörlerin saptanması, SMA’lı çocukların yakından takibi ve zamanında tedavilerinin yapılması açısından yol gösterici olacaktır.
Clinical Characteristics of Cases with Spinal Muscular Atrophy
Mehmet Canpolat1, Ayşe Kaçar Bayram1, Oğuzhan Bahadır2, Hüseyin Per1, Hakan Gümüş1, Munis Dundar2, Sefer Kumandaş11Erciyes University Medical Faculty, Department Of Pediatrics, Division Of Pediatric Neurology, Kayseri, Turkey2Erciyes University Medical Faculty, Department Of Medical Genetics, Kayseri, Turkey
INTRODUCTION: The aim of this study was to evaluate the clinical features of cases with diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA).
METHODS: Thirty-eight pediatric patients were retrospectively evaluated. All patients were followed in the Pediatric Neurology Department of Erciyes University Faculty of Medicine. The diagnosis of patients had been confirmed by genetic analysis with homozygous deletions of survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Detailed history, newborn symptoms, nutritional characteristics, initial complaints, physical examination, concomitant pathologies, genetic characteristics, and treatment modalities were investigated in all patients.
RESULTS: The study population consisted of 19 boys (50.0%) and 19 girls (50.0%). The mean age of patients was 26.9 ± 25.7 months (range: 3-96 months). The mean follow-up period was 12.2 ± 13.3 months (range: 2-48 months). According to SMA classification, 22 patients (57.8%) were type I, 8 patients (21.1%) were type II, and 8 patients were (21.1%) type III. Neonatal respiratory distress, early age at diagnosis, nutritional problems, and recurrent lung diseases were detected as poor prognostic factors.
DISCUSSION AND CONCLUSION: SMA is a neuromuscular disease that requires multidisciplinary approach to medical care. There is a wide range of clinical severity. Identification of poor prognostic factors will help in terms of guiding close monitoring and timely treatments of children with SMA.
Sorumlu Yazar: Ayşe Kaçar Bayram, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |