Konjenital glukoz - galaktoz malabsorbsiyonu ve tekrarlayan sepsis atakları olan yenidoğan olgusu
Serdar Alan1, Zarife Kuloğlu2, Ufuk Çakır1, Aytaç Yaman2, Begüm Atasay1, Aydan Kansu Tanca2, Saadet Arsan11Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı, Ankara2Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı, Ankara
Konjenital glukoz ve galaktoz malabsorbsiyonu absorbe edilemeyen glukoz ve galaktoz nedeniyle ortaya çıkan kronik osmotik bir ishal durumudur. Burada, yenidoğan döneminde ishal nedeniyle başvuran ve konjenital glukoz ve galaktoz malabsorbsiyonu tanısı alan, takibinde tekrarlayan Candida albicans, Klebsiella pneumoniae ve Enterococcus faecalis etkenleri ile sepsis atakları geçiren fakat altta yatan hücresel ve humoral immün yetmezlik tespit edilmeyen bir olgu sunulmaktadır. Nadir görülen konjenital glukoz ve galaktoz malabsorbsiyonunda, erken tanı ve uygun tedavinin yaşamı tehdit eden komplikasyonların önüne geçebileceği, büyüme ve gelişmenin normal olabileceği bilinmektedir. Konjenital glukoz ve galaktoz malabsorbsiyonu tanısı alıp tekrarlayan fırsatçı mikroorganizmalarla enfeksiyon geçiren literatürde bizim olgumuz dışında yalnızca bir olgu daha tanımlanmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Yenidoğan, kojenital glukoz ve galaktoz malabsorbsiyonu, ishal, dehidratasyon, tekrarlayan enfeksiyonlar.A newborn with congenital glucose-galactose malabsorption and recurrent episodes of sepsis
Serdar Alan1, Zarife Kuloğlu2, Ufuk Çakır1, Aytaç Yaman2, Begüm Atasay1, Aydan Kansu Tanca2, Saadet Arsan11Department Of Pediatrics, Division Of Neonatology, Ankara University School Of Medicine, Ankara, Turkey2Department Of Pediatrics, Division Of Pediatric Gastroenterology, Ankara University School Of Medicine, Ankara, Turkey
Congenital glucose-galactose malabsorption is a chronic osmotic diarrhea due to defective absorbtion of glucose and galactose in the intestine. Here, we present a newborn who was admitted to our hospital for neonatal diarrhea and was diagnosed as congenital glucose-galactose malabsorption. He had recurrent sepsis with Candida albicans, Klebsiella pneumoniae and Enterococcus faecalis during follow-up without having any underlying cellular or humoral immun deficiency. Early diagnosis and appropriate treatment of this rare disease can prevent life-threatening complications and normal growth and development can be achieved. To our knowledge, the present case will be the second glucose-galactose malabsorption case with recurrent infectious due to opportunistic microorganisms after only one similar case in the literature.
Keywords: Newborn, congenital glucose-galactose malabsorption, diarrhea, dehydratation, recurrent infectious.Sorumlu Yazar: Serdar Alan, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |