Proteinüri ile izlenen bir Jeune Sendromu olgusu
Nurcan Cengiz1, Buket Kılıçaslan2, Tuba Canpolat3, Şenay Demir4, Aytül Noyan11Başkent Üniversitesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Pediatrik Nefroloji Bilimdalı2Başkent Üniversitesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.D.
3Başkent Üniversitesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Patoloji A.D.
4Başkent Üniversitesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Radyoloji A.D.
Giriş: Jeune Sendromu veya “asfiktik torasik distrofi“, multiorgan tutulumu ile giden, otozomal resesif geçişli bir iskelet displazisidir. İskelet displazisi küçük, dar toraks, kısa kaburga, kısa kare iliak kanat ve kısa kollu cücelik ile karakterizedir. Multiorgan tutulumu ise böbrek, karaciğer, pankreas ve retina komplikasyonlarını içerebilir. Bebeklik ve çocukluk dönemlerinde %60-70’i solunum yetmezliği ile hayatını kaybetmektedir. Bu dönemde hayatta kalmayı başaran hastalar, Jeune Sendromu’nun bir başka ciddi komplikasyonu olan böbrek tutulumu ile gelebilirler. Biz burada; seyrek görülmesi nedeniyle, proteinüri ile izlenen bir Jeune Sendromu olgusu sunduk.
Olgu sunumu: 7 Yaşındaki kız hasta, hastaneye 1 yıldır var olan büyüme geriliği ve 3 aydır devam eden idrar kaçırma, idrara sıkışma ve sık idrar yapma şikayetleri ile başvurdu. İskelet sisteminin taraması Jeune sendromu ile uyumlu bulundu. Laboratuvar incelemesinde idrar analizi ve böbrek fonksiyon testleri normal sınırlarda idi. Başlangıçtaki Jeune Sendromu tanısından 2 yıl sonra, hastada proteinüri gelişmesi üzerine pediatrik nefroloji bölümüne refere edildi. İzlemde, persistan proteinüri nedeniyle hastaya böbrek biopsisi yapıldı. Histolojik tanı, kronik sklerozan glomerulonefrit ile uyumlu bulundu.
Sonuç: Biz bu olgu ile, az rastlanan Jeune Sendromu’nun, böbrek tutulumunun yıllar içindeki ilerlemesini işaret etmek istiyoruz. Jeune Sendrom’lu hastalar, böbrek tutulumu ve bunu izleyen böbrek yetmezliği açısından pediatrik nefrologlarla birlikte yakından izlenmelidir.
A case report: Jeune Syndrome with proteinuria
Nurcan Cengiz1, Buket Kılıçaslan2, Tuba Canpolat3, Şenay Demir4, Aytül Noyan11Baskent University, School of Medicine, Department of Pediatric Nephrology, Adana, Turkey2Baskent University, School of Medicine, Department of Pediatrics, Adana, Turkey
3Baskent University, School of Medicine, Department of Pathology, Adana, Turkey
4Baskent University, School of Medicine, Department of Radiology, Adana, Turkey
Introduction: Jeune syndrome, or asphyxiating thoracic dystrophy, is an autosomal recessive skeletal dysplasia with multiorgan involvement. Skeletal dysplasia is characterized by small, narrow thorax, short ribs, short squared iliac wings and short limbed dwarfism. Multiorgan involvement including renal, hepatic, pancreatic, and retinal complications may also occur. About 60% to 70% of children die from respiratory failure as infants or young children. Patients with Jeune syndrome who survive often develop problems with their kidneys, another serious feature of Jeune syndrome. We, herein, report a case of Jeune syndrome with proteinuria, due to its rarity.
Case report: A 7-year-old girl presented to our hospital with poor growth for a year and urinary incontinence for 3 months with urgency and frequency. Skeletal survey showed findings consistent with Jeune syndrome. Laboratory examination demonstrated normal urinalysis and renal functions. Two years after her initial diagnosis with Jeune syndrome, the patient developed proteinuria. She was referred to pediatric nephrology department when proteinuria was noted. Because of persistent proteinuria, renal biopsy was performed. The histological diagnosis was consistent with chronic sclerosing glomerulonephritis.
Conclusions: We wish to point out the progression of renal involvement of this uncommon syndrome over several years. The patients with Jeune syndrome should be followed closely for renal involvement and subsequently renal failure in corporation with pediatric nephrologists.
Sorumlu Yazar: Buket Kılıçaslan, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |