. 2013; 11(2): 0-0 | |||
Proteinüri ile izlenen bir Jeune Sendromu olgusuNurcan Cengiz1, Buket Kılıçaslan2, Tuba Canpolat3, Şenay Demir4, Aytül Noyan11Başkent Üniversitesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Pediatrik Nefroloji Bilimdalı2Başkent Üniversitesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.D. 3Başkent Üniversitesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Patoloji A.D. 4Başkent Üniversitesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Radyoloji A.D. Giriş: Jeune Sendromu veya “asfiktik torasik distrofi“, multiorgan tutulumu ile giden, otozomal resesif geçişli bir iskelet displazisidir. İskelet displazisi küçük, dar toraks, kısa kaburga, kısa kare iliak kanat ve kısa kollu cücelik ile karakterizedir. Multiorgan tutulumu ise böbrek, karaciğer, pankreas ve retina komplikasyonlarını içerebilir. Bebeklik ve çocukluk dönemlerinde %60-70’i solunum yetmezliği ile hayatını kaybetmektedir. Bu dönemde hayatta kalmayı başaran hastalar, Jeune Sendromu’nun bir başka ciddi komplikasyonu olan böbrek tutulumu ile gelebilirler. Biz burada; seyrek görülmesi nedeniyle, proteinüri ile izlenen bir Jeune Sendromu olgusu sunduk. A case report: Jeune Syndrome with proteinuriaNurcan Cengiz1, Buket Kılıçaslan2, Tuba Canpolat3, Şenay Demir4, Aytül Noyan11Baskent University, School of Medicine, Department of Pediatric Nephrology, Adana, Turkey2Baskent University, School of Medicine, Department of Pediatrics, Adana, Turkey 3Baskent University, School of Medicine, Department of Pathology, Adana, Turkey 4Baskent University, School of Medicine, Department of Radiology, Adana, Turkey Introduction: Jeune syndrome, or asphyxiating thoracic dystrophy, is an autosomal recessive skeletal dysplasia with multiorgan involvement. Skeletal dysplasia is characterized by small, narrow thorax, short ribs, short squared iliac wings and short limbed dwarfism. Multiorgan involvement including renal, hepatic, pancreatic, and retinal complications may also occur. About 60% to 70% of children die from respiratory failure as infants or young children. Patients with Jeune syndrome who survive often develop problems with their kidneys, another serious feature of Jeune syndrome. We, herein, report a case of Jeune syndrome with proteinuria, due to its rarity. Nurcan Cengiz, Buket Kılıçaslan, Tuba Canpolat, Şenay Demir, Aytül Noyan. A case report: Jeune Syndrome with proteinuria. . 2013; 11(2): 0-0 Sorumlu Yazar: Buket Kılıçaslan, Türkiye |
|