. Baskıdaki Makaleler: CAYB-85057

Status epileptikus ile başvuran pridoksin bağımlı epilepsi olgusu

Senem Ayça1, Hamide Betül Gerik Çelebi2, Sırrı Çam2, Muzaffer Polat1
1Celal Bayar Ünivesitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Ana Bilim Dalı, Manisa
2Celal Bayar Ünivesitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Manisa

Pridoksin bağımlı epilepsi ALDH7A1 geninde mutasyona bağlı gelişen otozomal resesif geçişli nadir görülen bir epileptik ensefalopatidir. Erken süt çocukluğu döneminde görülen dirençli nöbetler en sık gözlenen klinik formudur.
Status epileptikus ile hastanemize 4 aylık kız olgu başvurdu. Nöbetleri neonatal dönemde başlayıp fenobarbitale kısmi yanıt görüldü. Uygun antiepileptik tedaviye rağmen nöbetleri kontrol altına alınamadı. Hastaya 100 mg pridoksin intravenöz olarak uygulandıktan sonra nöbeti durdu. Pridoksin bağımlı epilepsi tanısı düşünüldü ve yapılan ALDH7A1 gen analizinde homozigot missense mutasyon tespit edildi.
Dirençli epilepsilerde ve status epileptikus tedavi protokolünde pridoksin uygulanmalıdır. Pridoksin bağımlı epilepsi tanısı akraba evliliğinin sık olarak görüldüğü ülkemizde özellikle düşünülmelidir.

Anahtar Kelimeler: Pridoksin, epilepsi, status epileptikus


A case of pyridoxine dependent epilepsy presented with status epilepticus

Senem Ayça1, Hamide Betül Gerik Çelebi2, Sırrı Çam2, Muzaffer Polat1
1Department Of Pediatric Neurology, Celal Bayar University, Manisa, Turkey
2Department Of Medical Genetic, Celal Bayar University, Manisa, Turkey

Pyridoxine dependent epilepsy is a rare autosomal recessive encephalopathy due to mutations in the ALDH7A1 gene. Intractable seizures are the most frequent clinical form in the early infantile period.
A case of 4 months old female patient presented to our hospital with status epilepticus. Her seizures started in neonatal period and partial response seen to phenobarbital. Her seizures could not be controlled with appropriate antiepileptic treatment. The seizure stopped with 100 mg of intravenous pyridoxine administration. The diagnosis of pyridoxine dependent epilepsy considered and ALDH7A1 gene mutation analysis revealed homozygous missense mutation.
Pyridoxine should be administrated in case of intractable seizures and status epilepticus treatment protocol. Diagnosis of pyridoxine dependent epilepsy should be considered especially in our country where consanguineous marriage is frequently seen.

Keywords: Pyridoxine, epilepsy, status epilepticus




Sorumlu Yazar: Senem Ayça, Türkiye


ARAÇLAR
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
Google Scholar