Komayla Başvuran ve Vokal Kord Distonisi Gelişen Nadir Bir Beta Ketotiyolaz Eksikliği Vakası
Osman Yeşilbaş1, Hasan Serdar Kıhtır1, Hamdi Murat Yıldırım1, Hasan Önal2, Esra Şevketoğlu11Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi, İstanbul, Türkiye2Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bölümü, İstanbul, Türkiye
Beta ketotiyolaz eksikliği izolösin ve keton cisimlerinin metabolizmasında yer alan asetoasetil-CoA tiyolaz enziminde eksiklik sonucu oluşan organik asidemidir. Yüksek anyon açıklı derin metabolik asidoz ve koma nedeniyle başvuran 7 aylık erkek hastaya beta ketotiyolaz eksikliği tanısı konuldu. Tedavisi sırasında bazal ganglion tutulumuna bağlı olduğu düşünülen vokal kord distonisi gelişti. Olgu hem literatürde nadir görülmesi hem de vokal kord distonisi ile birlikte seyreden olgu sunumu bulunmaması nedeniyle sunuldu.
Anahtar Kelimeler: Beta ketotiyolaz eksikliği, vokal kord distonisi, metabolik asidozBeta Ketothiolase Deficiency Manifested With Coma and Vocal Cord Dystonia: A Rare Case Report
Osman Yeşilbaş1, Hasan Serdar Kıhtır1, Hamdi Murat Yıldırım1, Hasan Önal2, Esra Şevketoğlu11Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi, İstanbul, Türkiye2Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bölümü, İstanbul, Türkiye
Beta ketothiolase deficiency is an organic asidemia of isoleucine catabolism and ketone body metabolism which caused by acetoacetyl-CoA thiolase enzim deficiency. We diagnosed a ketothiolase deficiency in 7 months old boy who was admitted with high anion gap metabolic acidosis and coma. Vocal cord distonia was occured in the course of treatment which was belived to be caused by basal ganglia involvement of disease. The case is reported because there is no case reports about beta ketothiolase deficiency with vocal cord distonia in the literature.
Keywords: Beta ketothiolase deficiency, vocal cord distonia, metabolic acidosisSorumlu Yazar: Osman Yeşilbaş, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |