AMAÇ: Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, çocukluk çağında sık görülen bir nörobiyolojik sendromdur. Demir eksikliğinin, demirin dopamin metabolizmasındaki rolü nedeniyle dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunda etiyolojik faktör olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmanın amacı, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu olan çocuklarda demir eksikliğinin etiyolojide rolünü araştırmak ve serum ferritin düzeylerinin başvuru semptomlarınının ağırlığını belirlemede değeri olup olmadığını saptamaktır.
YÖNTEMLER: Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu olan 50 çocuk çalışma grubu, yaş ve cinsiyet uyumlu 50 çocuk da kontrol grubu olarak alındı. Her iki grupta ölçülen serum ferritin düzeylerinin DSM-4 skoru ile ilişkisi değerlendirildi.
BULGULAR: Hasta grubunun ortalama ferritin düzeyi 27±13,2 ng/ml ile kontrol grubunun 41±26 ng/ml ortalama ferritin düzeyinden belirgin olarak düşük saptandı. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu grubunda serum ferritin düzeyleri, DSM-4 ‘te tanımlanan hastalık skoru ile korele bulunmadı (r=0.09; p>0.05).
SONUÇ: Sonuç olarak, demir eksikliği dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunda etiyolojide bir faktör olarak saptandır ancak semptomların ciddiyeti ferritin düzeyinin düşüklüğü ile korele olmadığı düşünüldü.

OBJECTIVE: Attention Deficit- Hyperactivity Disorder is a common neurobiological syndrome of childhood. Iron deficiency is suggested to be an etiologic factor of Attention Deficit- Hyperactivity Disorder because of the role on dopamine metabolism. The objective of this study is to evaluate iron deficiency in patients with Attention Deficit- Hyperactivity Disorder in comparison with healty children and to predict the severity of the symptoms on admission according to serum ferritin levels
METHODS: Fifty children with Attention Deficit- Hyperactivity Disorder and fifty age and sex-matched control group were evaluated. Measured ferritin levels in both groups and its relationship with DSM-4 score were investigated.
RESULTS: The mean serum ferritin level in patient group was 27±13,2 ng/ml and significantly lower than the control group with a mean value of 41±26 ng/ml. In Attention Deficit- Hyperactivity Disorder group, serum ferritin levels were not corelated with the score of the disease described in DSM-4 ( r=0.09; p>0.05).
CONCLUSION: In conclusion, iron deficiency is an etiologic factor in Attention Deficit- Hyperactivity Disorder but the severity of the symptoms on admission are not corelated with serum ferritin levels.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Tularemi, Francisella tularensis’in neden olduğu zoonotik bir enfeksiyon hastalığıdır. Son yıllarda iklim değişikliklerine paralel olarak rezervuar ve vektör popülasyonu ve dağılımındaki değişiklikler ve tulareminin 2005 yılında bildirimi zorunlu hastalıklar listesinde yer alması sonucu farklı bölgelerden artan sayıda vakaların bildirilmesiyle Türkiye’de F. Tularensisin endemik olduğu anlaşılmıştır. Tularemi tanısı konan 13 hastanın epidemiyolojik ve klinik özellikleri, tedaviye yanıtları sunulmuştur. Bu çalışmada tularemi semptomlarının başladığı zaman ile hastaneye başvuru arasında geçen sürenin prognoza etkisinin belirlenmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEMLER: Çocuk Enfeksiyon Polikliniğine 2009-2011 yılları arasında çeşitli nedenlerle başvuran ve tularemi tanısı konan 13 hasta prospektif olarak çalışmaya alındı. Hastaların epidemiyolojik özellikleri kaydedildi. Hastaların tanısı Hıfzıssıhha Enstitüsü laboratuarında serolojik yöntemlerden mikroaglütinasyon testi kullanılarak konuldu. 1/160 ve üzerinde titreye sahip hastalar pozitif olarak kabul edildi.
BULGULAR: Onüç hastanın 6’sı kız 7’si erkekti. Medyan yaş 10 (6-14) idi. Başvuru şikâyetleri en sık boyunda ve koltuk altında şişlik, boğaz ağrısı ve ateşti. Dokuz hastada orofaringeal (%69,2), ikisinde glanduler (15,4), ikisinde (%15,4) tifoid formda tularemi saptandı. Onbir hastaya streptomisin 30 mg/kg/gün dozunda, 1 hastaya gentamisin 5 mg/kg/gün dozunda başlandı. Şikâyetlerin başlamasından sonraki ilk 7 gün içerisinde başvuran 5 hastada medyan tedavi süresinin 14 gün(7-20) olduğu, ve komplikasyon gelişmediği tespit edildi. Ondördüncü gün ve sonrası başvuran 8 olgunun medyan tedavi süresinin 39 gündü (24-60).
SONUÇ: Yedi gün içerisinde başvuran hastalarda tedavi süresi kısadır ve komplikasyon görülmemektedir. Ondördüncü gün ve sonrası başvuran hastalarda ise komplikasyona sık rastlanmaktadır. Bu nedenle tonsillofarenjit veya lenfadenopati ayırıcı tanısı gerektiren hastalarla karşılaşıldığında, tularemi için endemik bölgede yaşama veya seyahat öyküsü alınmalı ve tularemiden şüphe edildiği takdirde hızlı bir şekilde tedavi başlanmalıdır.

OBJECTIVE: Tularemia is a zoonotic infectious disease which is caused by Francisella tularensis. In recent years, the changes in the population and distribution of reservoir and vector in parallel to the climatic changes and inclusion of Tularemia in the list of diseases whose notification are compulsory since 2005 caused an increasing number of cases reported from different regions. As a result, it is understood that F. Tularensis is endemic in Turkey. In that study,13 children with tularemia are presented. The aim of the study is to determine the effects of elapsed time between the onset of symptoms and the admission to the hospital on prognosis.
METHODS: Thirteen patients diagnosed with tularemia in Children Infection Polyclinic between the years of 2009 and 2011 were taken to the study. They were diagnosed by microagglutination test. The titers of 1/160 and more were accepted as positive.
RESULTS: Six patients were female. The median age was 10 year(6-14). The most common compliances of patients were swellings of the neck and armpits, sore throat and fever. Streptomycin (30 mg/kg/day) was used for 11 patients and gentamicin (5 mg/kg/day) for 1 patients. The median treatment period was 14 days(7-20) for 5 patients who are admitted to the hospital within 7 days and no complications occured. The median treatment period is calculated as 39 days(24-60) for 8 patients who are admitted to the hospital after 14 days.
CONCLUSION: The treatment period was short for the patients admitted to the hospital within 7 days after the beginning of complaints and the complications did not occur for them. Therefore, when faced with patients who are required distinctive diagnosis of tonsillopharyngitis or lymphadenopathy, the history of living in endemic regions or not and travelling to those regions should be taken and in the case of Tularemia doubt, the treatment should be applied immediately.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Salmonella typhi daha çok gıda ve sularla, fekal-oral bulaşır ve sadece insanda enfeksiyon yapan bir bakteridir. Alt yapı tesislerinin yeterli ve sağlıklı olmadığı yerlerde kanalizasyon sularının içme ve kullanma sularına karışması sonucu tifo salgınları görülebilir.
Bu çalışmada Hakkari ilinde görülen tifo salgınındaki pediatrik olgular incelenerek Doğu ve Güneydoğu Anadolu bölgesinde tifoid ateşin halen ciddi bir sağlık sorunu olduğu vurgulanmıştır.
YÖNTEMLER: Hakkari Devlet Hastanesi ve bir özel tıp merkezine 5 Mart 2007 ve 30 Mart 2007 tarihleri arasında başvuran, klinik ve laboratuvar özellikleriyle tifo kabul edilen 118 olgu değerlendirildi. Tanıda Gruber Widal aglutinasyon testinden faydalanıldı.
BULGULAR: Hastaların 68’ i erkek (%57,6) ve 50’si kızdı (%42,4). Ortalama yaşları 8,4 yıl (10 ay-17 yıl) saptandı. Başvuru yakınmaları sıklık sırasına göre ateş (%100), halsizlik (%100), baş ağrısı (%74), karın ağrısı (%39,8), kusma (%29,6), ishal (%21,1), öksürük (%19,9) ve burun kanaması (%5) şeklindeydi. Olguların fizik bakılarında hepatomegali splenomegaliye oranla daha dikkat çekiciydi. Laboratuvar incelemelerinde akut faz reaktanlarının yüksekliği dışında en sık anemi saptanırken, lökopeni %56, trombositopeni %3,5, transaminaz yüksekliği %28 oranındaydı.
SONUÇ: Hastaların 44 tanesi (%37.2) genel durum bozukluğu, kusma, oral alımın yetersiz olması nedeniyle hospitalize edilerek tedavi edildi, bir olguda komplikasyon olarak subileus gelişti diğerleri şifa ile taburcu edildi.

OBJECTIVE: Salmonella typhi is a food and water-borne human disease, and transmitted by faecal-oral route. In the presence of inadequate infrastructure facilities; poor sanitation and health care; outbreaks of typhoid fever via contamination of drinking water were reported.
Within this study; pediatric cases of typhoid fever outbreak were reviewed in Hakkari and emphasized that typhoid fever is still a serious health problem in East and Southeast Anatolia region.
METHODS: In this article children who were diagnosed and treated for typhoid fever were reviewed. Totally 118 children who were admitted to Hakkari State Hospital and a private medical center, diagnosed as typhoid fever were included during the period of march 5 to 30 in 2007. The diagnosis of typhoid fever depended on Gruber Widal agglutination tests.
RESULTS: Sixty eight patients were male (57.6%) and 50 were female (42.4%). Mean age was 8.4 years (10 months-17 years). Presenting symptoms in order of frequency were fever (100%), malaise (100%), headache (74%), abdominal pain (39.8%), vomiting (29.6%), diarrhea (21.1%), cough (16.9%), and epistaxis (5%). Hepatomegaly was remarkable compared to splenomegaly in physical examination of the cases. The most common laboratory features were elevated acute phase reactants, anemia (81%), leukopenia (56%),thrombocytopenia (3.5%), elevated transaminase levels (28%).
CONCLUSION: Fourty four patients (37.2%) were hospitalized and treated for deydration due to vomiting and poor oral intake. One patient had developed a clinical picture of subileus a complication.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Hastanemiz yenidoğan yoğun bakım ünitesinde doğumsal kalp hastalığı tanısı alan yenidoğanların sıklık, risk faktörleri ve tanısal ipuçları açısından geriye dönük değerlendirilmesi.
YÖNTEMLER: Eylül 2007-Eylül 2009 tarihleri arasında yenidoğan yoğun bakım servisinde yatırılarak tedavi gören 6297 yeni doğandan 367 tanesi ekokardiyografi yapılarak değerlendirildi. Sürekli değişkenler ile ilgili farklılıkların varlığı student t-testi ile kategorik değişkenler arasında farklılık olup olmadığı ise ki-kare testi ile araştırıldı.
BULGULAR: : Ortalama anne yaşı 27±8 (17-42) olarak bulundu. 105 hastada doğumsal kalp hastalığı bulunduğu görüldü. Hastaların %21.9’u matür, %78.1’i prematürdü. Doğumsal kalp hastalığı sıklığı sıklığı %1.6 olarak belirlendi. Ailelerin % 16’sında akraba evliliği bulunuyordu. Tanı alan hastaların %61.9’unu siyanotik grup oluşturuyordu. Doğumsal kalp hastalığı tanısı alan bebeklerin %83.9’u solunum sıkıntısı nedeniyle yatmaktaydı. Doğumsal kalp hastalığı tanısı alan yenidoğanlardan en sık kardiyoloji konsültasyonu istenme nedeni %39.3 ile üfürümdü. Doğumsal kalp hastalığı tanısı alan hastalar içinde en sık saptanan kardiak defektler ventriküler septal defekt (34.3 %), siyanotik doğumsal kalp hastalıkları içerisinde ise en sık büyük arterlerin komplet transpozisyonu tespit edildi. Otuzdört hasta kalp cerrahisi geçirdi. 11 hasta cerrahi öncesi 2’side cerrahi sonrası komplikasyonlar nedeniyle kaybedildi. En sık ölüm nedeni kalp yetmezliği ve sepsis iken en sık eşlik eden kardiyak defektin hipoplastik sol kalp olduğu tespit edildi.
SONUÇ: Yenidoğanların kardiyak hemodinami farklı olduğu için yatırılan her hastaya belirgin kardiyak semptom olmasa bile dikkatli kardiyak muayene ve ekokardiyografik değerlendirme yapılması önemlidir.

OBJECTIVE: To evaluate retrospectively the relative frequencies, risk factors and diagnostic clues of congenital heart disease in newborns at our neonatal intensive care unit.
METHODS: In this study 367 cases who had underwent echocardiographic examination were evaluted retrospectively amongst 6297 newborns hospitalized at intensive care unit between September 2007-September 2009. Differences between continuous variables were analyzed by student t test. Incidences in the cases were tested for significance with the chi-squared test.
RESULTS: Mean mother age was found as 27±8 (17-42) years. One hundred five (%1.6) newborns were diagnosed as congenital heart disease. 21.9 % of newborn with congenital heart disease were mature and 78.1 premature. Frequency of congenital heart disease was 1.6 %. Parents of 16% of patients had a history of consanguineous marrige. 83.9 % of patients was hospitalized because of respiratory distress. Heart murmur was the main reason (39.3%) for echocardiography. Ventricular septal defect (34.3%) were the most common congenital cardiological defects. Transposition so great artery (6.6%) was the most common cyanotic disorder. In follow-up 34 patients underwent cardiac surgery. 11 patients passed away before cardiac surgery and 2 were lost because of postsurgical complications. While most common reasons of death were congestive heart failure and sepsis, hypoplastic left heart was the most common associated cardiac defect.
CONCLUSION: Careful cardiac examination and echocardiographic evaluation of neonates hospitalized in intensive care unit is important due to different cardiac hemodynamics even in the absence of significant cardiac findings.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Vankomisine dirençli enterokoklar(VRE) gibi dirençli mikroorganizmalar yüksek riskli hasta gruplarında, nozokomiyal enfeksiyonlar için önemli bir risk oluşturmaktadır.VRE ile kolonize belirtisiz hastalar enterokokların yoğun ortam kolonizasyonları nedeniyle hastane ortamı ve tıbbi cihazlarda uzun süre bulunabilmesi, hastalarla,çevre ve aletlerle devamlı temas halindeki sağlık çalışanlarının elleri aracılığıyla diğer hastalar için taşıyıcı rolü oynarlar.Böylece etken hastane içinde yayılabilir. Yenidoğan Yoğun Bakım Üniteleri(YYBÜ) VRE kolonizasyonu açısından riskli birimler kabul edilmektedirler.Bu makalede, hastanemiz 2. basamak YYBÜ’nde 2010 yılında gelişen VRE kolonizasyonu salgınındaki tecrübelerimizi ve salgın yönetiminden çıkardığımız dersleri paylaşmayı amaçladık.
YÖNTEMLER: Çalışmamızın ilk bölümünde indeks olguda VRE izolasyonunu takiben 506 bebekten rektal sürüntü kültürleri alınarak VRE kolonizasyon oranı belirlenmiştir.İkinci bölümde, enfeksiyon kontrol önlemlerinin uygulanması sonrasında kolonizasyon oranlarının saptanması için aktif sürveyans çalışmalarına devam edilmiştir.
BULGULAR: 1155 hastadan 3163 rektal sürüntü örneği alınmış,VRE kolonizasyon oranı %0,6(n=7) olarak bulunmuştur.
SONUÇ: Yatan hastalarda VRE kolonizasyon durumunu bilmek,bakteriyemi ve sepsisi engellemek ve gerekli izolasyon önlemlerinin alınması için gereklidir.YYBÜ’lerinde yürütülen aktif sürveyans çalışmaları %0,5-%2,2 oranında VRE kolonizasyonunu ortaya koymaktadır.Ünitemizde VRE kolonizasyonu saptanmasından sonra başlatılan sıkı izolasyon önlemleri ve sürveyans çalışmalarıyla salgını kısa sürede kontrol altına almayı başardık.Son yıllarda yenidoğanın geç sepsisinde glikopeptid kullanımı vazgeçilmez olmuştur. Çalışmamızda salgın sırasında %8,1 bulunan VRE pozitifliği,antibiyoterapi protokolleri değiştirilmemesine karşın,alınan diğer önlemler sonrasında %0,6’ya düşürülebilmiştir.Bu makalede VRE oluşumunda gereksiz glikopeptid kullanımının sınırlandırılması,VRE yayılımında el yıkama ve izolasyon başta olmak üzere enfeksiyon kontrol önlemlerine dikkatle uyulması vurgulanmak istenmiştir.

OBJECTIVE: Vancomycin-resistant enterococci(VRE)have emerged as important causes of nosocomial infections in high-risk group patients.Asymptomatic VRE colonized patients may act as potential reservoirs for other patients via the hands.Infectious agent can spread rapidly within the same hospital.NICU are accepted to be at high-risk in terms of VRE colonization.We aimed to present our experience of a VRE colonization outbreak in the level-II NICU at 2010 and share the lessons we took from an outbreak management.
METHODS: Rectal swab samples were collected from 506 infants following the isolation of VREfrom the index case and VRE colonization ratio was calculated.Active surveillance studies were sustained to determine the colonization ratios after the implementation of infection control measures.
RESULTS: A total of 3163 rectal swab samples were collected from 1155infants.The VRE colonization ratio was calculated as 0.6%(n=7).
CONCLUSION: It's important to be aware of VRE colonization in hospitalized patients both for preventing sepsis,and for taking necessary infection control measures.Results of active surveillance studies in NICUs indicate VRE colonization ratio of 0.5-2.2%. With the help of strict isolation measures and surveillance studies that we had implemented immediately after VRE isolation,we managed to get the outbreak under control in a short period of time.Glycopeptides have become irrevocable agents for late-onset sepsis of the newborn.VRE positivity was found to be 8.1% during the outbreak.Despite the modification of antibiotherapy protocols,we could reduce this ratio to 0.6% with the help of other precautions.We wanted to emphasize the restriction of unnecessary glycopeptide usage and the importance of strict adherence to infection control measures,especially handwashing and isolation.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Varisella enfeksiyonu çocukluk çağında sıktır ancak yenidoğan döneminde daha az görülür. Varisella enfeksiyonu gebelik ve yenidoğan döneminde konjenital varisella, perinatal varisella ve neonatal varisella infeksiyonu olarak üç şekilde sınıflandırılmaktadır. Bu çalışmada, neonatal suçiçeği tanısı alan yenidoğanların özellikleri, bulaş yolları ve hastalığın seyri retrospektif olarak araştırılmıştır.
YÖNTEMLER: Ekim 2011 ile Mayıs 2012 tarihleri arasında Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne postnatal onuncu gün sonrasında suçiçeği döküntüsüyle başvuran yenidoğanların dosyaları retrospektif olarak incelendi.
BULGULAR: Çalışmaya onüç yenidoğan dahil edilmiştir. Bu hastaların ortalama yaşları 23 ± 5,7 gün idi. Sekiz hasta kız ve beş hasta erkekti. Ortalama gestasyon yaşları 38,2 ± 1,1 hafta idi. Yedi hastada aktif suçiçeği enfeksiyonu geçirmekte olan bir kişiyle temas öyküsü mevcuttu. Bunların beş tanesi kardeşler idi. Altı hastada temas yoktu. İki annede postnatal üçüncü günden sonra ortaya çıkan varisella döküntüsü mevcuttu. Tüm hastalara üç ila beş gün süresince intravenöz asiklovir 10 mg/kg/doz ve 3 doz/gün olacak şekilde verildi ve taburculuk sonrasında tüm hastalar yedinci güne kadar aynı dozdan oral asiklovir tedavisi aldı. Akciğer grafisinde infiltrasyonu olan bir hastaya ve enfekte lezyonları olan bir hastaya asiklovire ek olarak ampisilin-sulbaktam başlandı.
SONUÇ: Neonatal varisella tanılı hastalarda asiklovir tedavisine döküntünün ilk bulgularını takiben ilk yirmi dört saatte başlamak önemlidir. Asiklovir neonatal varisella tedavisinde morbidite ve mortaliteyi azaltır ve ilaca bağlı yan etkiler açısından güvenlidir. Ancak daha geniş, kontrollü çalışmalara gerek vardır.

OBJECTIVE: Varicella infection is common in childhood but it is less common in neonatal period. Varicella infection in pregnancy and neonatal period is clasified as congenital, perinatal and neonatal varicella. Characteristics of patients, routes of transmission and course of the disease were evaluated retrospectively in newborns with neonatal varicella in this study.
METHODS: Charts of neonates admitted to Dr. Behçet Uz Children Hospital between October 2011 and May 2012 with varicella eruption after postnatal ten days were retrospectively reviewed.
RESULTS: Thirteen neonates were enrolled in this study. Mean age was 23 ± 5,7 days. Eight patients were female and five patients were male. Mean gestational age was 38,2 ± 1,1 weeks. Seven patients had a history of contact with a person with active varicella infection. Five of them were siblings. Six patients had no contact. Two mothers had varicella eruption after the third day of delivery. All patients had intravenous acyclovir three times a day with a dose of 10 mg/kg for three to five days and after discharge they had oral acyclovir with the same dose until the seventh day. One patient with infiltration in chest x-ray and one with infected lesions of varicella had ampicillin-sulbactam in addition to acyclovir.
CONCLUSION: It is important to start acyclovir treatment in twenty four-hours with the first sign of eruption in the patients with a diagnosis of neonatal varicella. Acyclovir in the treatment of neonatal varicella decreases the morbidity and mortality and it is safe for drug-induced side effects. But, broad controlled studies are needed.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: İnsüline bağımlı diabetes mellitus’lu(IBDM) hastalarda renal tutulumun erken belirlenmesinde önemi olan mikroalbüminüri ve β2-MG’ nin üriner atılımını ve renal fonksiyonel rezerv(RFR) kapasitesini değerlendirmek; ayrıca mikroalbüminüri, tubuler proteinüri ve RFR’ in metabolik kontrol ve hastalık süresi ile ilişkilerini araştırmak amacı ile IBDM tanısı ile takip edilen 22 hasta ve kontrol grubu olarak, yaş uymlu 10 sağlıklı olgu çalışmaya alındı.
YÖNTEMLER: Tüm olgulara RFR testi uygulandı. Test başlangıcında ve protein yükleme sonrası pik üriner albümin ve β2-MG düzeyleri belirlendi.
BULGULAR: Hasta grubunun test sırasındaki ortalama HbA1C düzeyi %11.08±2.47, açlık kan şekeri ortalaması 249.90±52.6 idi. Maksimum %GFR artışı ortalaması hastalarda 31.95±27.31, kontrollerde 49.09±18.99 olarak bulundu. Hasta grubunda pik GFR ve maksimum %GFR artışı istatistiksel olarak anlamlı düzeyde düşüktü(p<0.05). Hasta grubunda, bazal ve pik üriner albümin düzeyi ortalaması( sırası ile; 31.71±32.96, 34.14±33.14) arasında, bazal ve pik β2-MG düzeyleri ortalaması( sırası ile; 5.34±8.64, 2.15±3.02) arasında istatistiksel olarak farklılık gözlenmedi(p>0.05). Kontrol grubunda bazal ve pik üriner albümin düzeyi ortalaması( sırası ile; 17.84±9.98, 18.04±7.54) arasında, bazal ve pik β2-MG düzeyleri ortalaması(sırası ile; 1.43±0.6, 1.43±1.09) arasında istatistiksel farklılık yoktu(p>0.05). Her iki grubun üriner albümin ve β2-MG bazal ve pik değerleri arasında fark yoktu(p>0.05). Hastalık süresi, HbA1C ile pik GFR ve maksimum %GFR artışı arasında anlamlı neğatif korelasyon saptandı(p<0.05). Ancak hastalık süresi, HbA1C ile üriner albümin ve β2-MG arasında istatistiksel ilişki gözlenmedi(p>0.05).
SONUÇ: Her iki grup arasında üriner albümin, β2-MG değerleri açısından anlamlı farklılık gözlenmeksizin, pik GFR ve maksimum %GFR’ nin hasta grubunda kontrollerden daha düşük bulunması, RFR testinin duyarlılığının oldukça yüksek olduğunu düşündürmektedir.

OBJECTIVE: We evaluated the microalbuminuria, excretion of urinary b2-MG and the capacity of renal functional reserve (RFR) in patients with insulin dependent diabetes mellitus (IDDM) that may be important in detecting early renal involvement. We also evaluated the relationship between microalbuminuria, tubular proteinuria, RFR and metabolic control and duration of illness in IDDM. For this purpose, we designed a case control study.
METHODS: Renal functional reserve test was performed in all cases. Levels of peak urinary albumin and b2-MG protein were measured at the beginning of test and after the load of protein.
RESULTS: In the patient group, levels of the mean hemoglobin A1C (HbA1C) level was %11.08±2.47, and the fasting plasma glucose was 249.90±52.6 mg/dL. Maximum glomerular filtration rate (GFR) increasing were 31.95±27.31% in the patients and 49.09±18.99% in the control group. In the patient group, the peak GFR level and the maksimum GFR increasing were statistically significantly lower. In the patient group and control group, there were no statistically difference between the mean basal and peak urinary albumin and b2-MG levels. We detected significant negatif correlation between the duration of illness, HbA1C and peak GFR, maximum GFR increasing (p<0.05). But, we have not found a significant correlation between the duration of illness, HbA1C and urinary albumin, b2-MG.
CONCLUSION: As we have not found a significant diffrenece between the urinary albumin andb2-MG levels in the two goups, and detected lower peak GFR and maximum GFR in the patient group, we suggested that RFR test has a high sensitivity.

Abstract | Full Text PDF

Çocukluk çağının en yaygın kalıtımsal lökoensefalopatilerinden biri olan kaybolan beyaz cevher hastalığı oldukça geniş bir fenotipik varyasyona sahiptir. Klasik fenotipi, serebellar ataksinin baskın olduğu erken çocukluk döneminde başlayan kronik nörolojik bozulma ile karakterizedir. Ancak literatürde antenatal başlangıç gösteren yenidoğan döneminde ağır klinik seyir ve erken ölümle sonuçlanan vakalar da tanımlanmıştır. Tanı alan yenidoğanların hemen tümü doğumdan hemen sonra beliren hızlı nörolojik bozulma ve nedeni açıklanamayan koma ile kliniğe yansırlar. Diğer bulgular arasında beslenme intoleransı, hipotoni, nöbetler, apne ve ağır solunum sıkıntısı yer alır. Kesin patogenez bilinmemektedir. Serebral manyetik rezonans görüntüleme ve spektroskopi tanısaldır. Yenidoğan döneminde ayırıcı tanı güçtür ve hastalık sıklıkla hipoksik iskemik ensefalopati, konjenital enfeksiyonlar ve doğumsal metabolizma hastalıkları ile karışır. Burada açıklanamayan koma tablosu ve ağır nörolojik bulguları olan ve serebral görüntüleme çalışmalarında beyaz cevherde hacim kaybı ve kistik dejenerasyon tespit edilen iki prematüre infant, özellikle yenidoğan döneminde ayırıcı tanıya ve görüntüleme çalışmalarının önemine vurgu yapılarak sunulmuştur.

Vanishing white matter disease, one of the most prevalent inherited childhood leukoencephalopathies, has an extremely wide phenotypic variation. The classical phenotype is characterized by early childhood onset of chronic neurological deterioration, dominated by cerebellar ataxia. However cases with antenatal onset, severe clinical course in the neonatal period and early demise have been also defined in the literature. Almost all diagnosed newborns present with rapid neurological deterioration and unexplained coma soon after birth. Other symptoms include feeding intolerance, hypotonia, seizures, apnea and severe respiratory distress. The exact pathogenesis is not known. Cerebral magnetic resonance imaging and spectroscopy are diagnostic. Differential diagnosis is difficult in the neonatal period and the disease may interfere with hypoxic ischemic encephalopathy, congenital infections and inborn errors of metabolism. Here we present two premature infants with unexplained comatose state and severe neurological symptoms whose cerebral imaging studies were indicative of rarefaction and cystic degeneration of the cerebral white matter, particularly making emphasis on the differential diagnosis and the importance of cerebral imaging studies in the newborn period.

Abstract | Full Text PDF

Ailesel hipokalemik periyodik paralizi, ağrısız kas güçsüzlüğü ataklarıyla karakterize nadir görülen nöromuskuler genetik bir hastalıktır. Kas hücresinde bulunan iyon kanallarındaki bozukluk nedeniyle oluşur. Potasyumun kas hücrelerine geçmesi sonucunda serum potasyum düzeyinin 3,5 mEq/L’nin altına düşmesi kas güçsüzlüğü ataklarının nedeni olarak bildirilmektedir. Atak dışı dönemde serum potasyum düzeyinin normal olması tipiktir. Genetik geçiş otozomal dominant olduğu için ailede benzer yakınmalara sahip bireylerin varlığı tanıda büyük önem taşımaktadır. Bu yazıda acil servisimize tüm ekstremitelerde kuvvet kaybı ile başvuran ve ailesinde iki kuşaktır ailesel hipokalemik periyodik paralizi görülen 4 yaşında bir kız hasta nadir görülen bu hastalığa dikkat çekmek amacıyla sunulmaktadır.

Familial hypokalemic periodic paralysis is a rare neuromuscular-genetic disease characterized by attacks of painless muscle weakness. It is caused by the defect of muscle cell ion channels. It has been reported that the decrease of serum potassium level to below 3.5 mEq/L due to uptake of potassium by muscle cells leads the episodes of muscle weakness. Potassium levels are normal on episode-free period. Due to autosomal dominant inheritance, the presence of relatives who have similar symptoms is crucial for the diagnosis. In this report, in order to get attention to this rare disease, we present a 4 year-old girl who admitted to our emergency department with loss of power in all four limbs and whose family history showed familial hypokalemic periodic paralysis for two generations.

Abstract | Full Text PDF

Konjenital veya kazanılmış hipotiroidi ile birlikte olan miyopati ve kas psödohipertrofisi Kocher-Debre-Semelaigne sendromu olarak adlandırılmaktadır. Kocher-Debre-Semelaigne sendromu nadiren görülmektedir. Simetrik proksimal kas güçsüzlüğünün eşlik ettiği polimiyozit, psödohipertrofi, kas rijitesi, kas kasılması, egzersiz intoleransı, miksödem, kısa boy, kretinizm gibi farklı nöromuskuler bulgularla karşımıza çıkmaktadır. Hipotiroidi tanısı geç konan ve tedavisini düzenli kullanmayan, izlemde merdiven çıkmada, yürümede güçlük yakınmaları olan 5 yaşındaki kız olgunun alt ekstremitelerde bilateral gastroknemius ve quadriseps kaslarında hipertrofi olması, CK yüksekliği ve derin tendon reflekslerinin hipoaktif olması şeklinde myopati bulgularının olması nedeniyle Kocher-Debre-Semelaigne sendromu düşünülmüştür. Hipotiroidiye bağlı kas psödohipertrofisinin olduğu olgularda bu sendromun gözden kaçırılmaması gerektiği vurgulanmak istendi.

Myopathy and pseudohypertrophy in muscles accompanied by acquired or congenital hypothyroidism is called Kocher-Debre-Semelaigne syndrome. Kocher-Debre-Semelaigne syndrome is a rare disorder which is often presented by symmetrical proximal muscle weakness, accompanied by polymyositis, pseudohypertrophy in muscles, musle rigidity, involuntary muscle contractions, exercise intolerance, myxedema, failure to thrive and neuromuscular findings like cretinism. In this case we present a 5 year old girl with delayed diagnosis of hypothyroidism and poor treatment compliance. We suspected Kocher-Debre-Semelaigne syndrome when she developed difficulty in climbing stairs and walking. She had bilateral pseudohypertrophy of gastrocnemius and quadriceps muscles of the lower extremities, elevation in serum creatine kinase levels and physical examination findings relevant with myopathy as hipoaktiv deep tendon reflexis. It was emphasised that this syndrom not to be missed out in the cases with pseudohypertrophy due to hypothyroidism.

Abstract | Full Text PDF

Çocuklarda spontan intrakranial kanamalarda yapısal vasküler lezyonlar en büyük risk faktörüdür ve birçok eşlik eden durum parankimal kanamayı tetikleyebilir. Neonatal intraventriküler hemoraji ve travmatik lezyonlar dışlandığında, çocukluk çağında serebral hemoraji iskemik infarkttan daha sık görülür. Aterosklerotik hastalık, iskemik kalp hastalığı ve hipertansiyona bağlı intrakranial kanama erişkinde sık görülürken, infeksiyöz ve inflamatuar nedenlere bağlı strok çocuklarda daha sıktır. Primer Ebstein Barr virüs ( EBV) enfeksiyonu, genellikle infeksiyöz mononükleozise neden olmakla birlikte, EBV enfeksiyonuna bağlı nörolojik komplikasyon gelişen olgularda genellikle infeksiyöz mononükleozis kliniği saptanamamaktadır. Bu makalede, gelişen akut hemorajik strok sonrası santral venöz anjiom ve asemptomatik akut EBV enfeksiyonu tespit edilen, on üç yaşında kız olgu strok etiyolojisinde enfeksiyöz nedenlerinde göz önünde bulundurulması gerektiğini vurgulamak amacıyla sunulmuştur.

Structural vascular lesions are the biggest risk factor for spontaneous intracranial hemorrhage in children and many concomitant factors can trigger parenchymal hemorrhage. If neonatal intraventricular hemorrhage and traumatic lesions are excluded, cerebral hemorrhage is more common than ischemic infarct in childhood. Atherosclerotic disease, ischemic heart disease and hemorrhages caused by hypertension are frequently seen in adults but infectious and inflammatory causes of stroke is more common in children. Although primary Epstein Barr virus (EBV) infection usually causes infectious mononucleosis, in patients who developed neurologic complications of EBV infection, clinical findings of infectious mononucleosis is usually could not detected. In this report, we presented a thirteen years-old girl with acute hemorrhagic stroke that central venous angioma and concomitant asymptomatic acute EBV infection were found, in rarity infectious etiology of stroke should be considered in childhood stroke cases.

Abstract | Full Text PDF

Sağ arkus aorta anomalisi nadir görülen bir vasküler patolojidir. Anatomik olarak bası yaparak solunum ve gastrointestinal sistem semptomlarına yol açabilir. Burada hızlı nefes alıp verme, öksürük ve hışıltı şikayetleriyle başvuran ve sağ arkus aorta anomalisi tanısı konulan olgu sunulmuştur. Yenidoğan döneminde başlayan ve bronkodilatatör tedaviye yanıtsız hışıltılı olgularda anatomik bozukluklar akla gelmelidir.

Right aortic arch anomaly is a rare vascular pathology. It may cause respiratory and gastrointestinal tract symptoms by compressing anatomically. Here, we presented a case who admitted with complaints of rapid breathing, cough and wheezing in our clinic and was diagnosed as right aortic arch anomaly. Anatomical abnormalities should be considered in cases with wheezing which exists since birth and is non response to treatment with bronchodilator.

Abstract | Full Text PDF

Dyke-Davidoff-Masson sendromu (DDMS) serebral hemiatrofi, kontralateral hemiparezi veya hemipleji, epilepsi, mental retardasyon, tek taraflı kafatası kalınlaşması, paranazal sinuslarda genişleme ve fasial asimetri ile karakterize bir klinik tablodur. Bu olgu sunumunda 2.5 yaşından beri epilepsi tanısı ile takip edilmekte olan asimetrik yüz görünümü, sağ hemiparezi ve mental retardasyon ile birlikte kranial MRI’da sol serebral hemiatrofi saptanarak DDMS tanısı konulan 15 yaşında bir kız olgu sunulmuştur.

Dyke-Davidoff-Masson syndrome (DDMS) is characterized by cerebral hemiatrophy, contralateral hemiparesis or hemiplegia, epilepsy, mental retardation, unilateral hypertrophy of the skull and widening of paranasal sinuses and facial asymmetry. We present here a case of a 15 year old female patient with DDMS who had facial asymmetry, right hemiparesis, left serebral hemiatrophy detected by cranial magnetic resonance image and presence of epilepsy since 2.5 years old.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF