A Rare Syndrome with Congenital Cardiac Defect: Chondroectodermal Dysplasia (Ellis-van Creveld Syndrome)
Fuat GÜRKAN1, Sıddık ÜLGEN212
Case histories of two children were presented with the diagnosis of a rarely seen congenital disease: chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome). Both cases had short stature, skeletal abnormalities, polydactyly, dysplastic nails and aberrant oral frenulum besides a cardiac defect.
Keywords: chondroectodermal dysplasia, Ellis-van Creveld syndromeDoğumsal Kalp Anomalisi Görülen Nadir Bir Sendrom: Kondroektodermal Displazi (Ellis-van Creveld Sendromu)
Fuat GÜRKAN1, Sıddık ÜLGEN21Dicle Vniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Diyarbakır2Dicle Vniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı, Diyarbakır
Nadir bir doğumsal hastalık olan kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld sendromu) tanısı alan iki çocuk hasta sunuldu. Her iki olguda da doğumsal kalp defekti ile birlikte boy kısalığı, iskelet bozuklukları, polidaktili, tırnaklarda di splazi ve aberran oral frenulum vardı.
Anahtar Kelimeler: Kondroektodermal displazi, Ellis-van Creveld sendromuFuat GÜRKAN, Sıddık ÜLGEN. A Rare Syndrome with Congenital Cardiac Defect: Chondroectodermal Dysplasia (Ellis-van Creveld Syndrome). Turk Kardiyol Dern Ars. 2000; 28(3): 198-200
| TOOLS |
 Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Similar articles PubMed Google Scholar |