Echocardiographic Findings in Nine Children and Three Grown-up Relatives with Marfan Syndrome
Ümit Bilge SAMANLI1, Ayşe SARIOĞLU1Marfan syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder involving the cardiovascular, musculoskeletal and ocular systems. Of all the signs and symptoms involved in this syndrome, the cardiovascular are the most worrisome, since main cause of morbidity and mortality are aortic root aneurysm and rupture, as well as severe mitral regurgitation. Twelve cases in five families with Marfan syndrome (nine children and three young adults) have been discussed in terms of echocardiographic findings. All of the twelve cases had mitral valve involvement revealing as mitral valve prolapse (with "floppy" mitral valve in eight) and chordal elongation which proved statistically meaningful when compared with measurements from the mitral chordae and mitral leaflet tip taken from a control group comprising twelve healthy individuals. In eight of the twelve cases mitral valve pathology was associated with aortic root dilatation, "localized" to the aortic sinuses in three cases and "generalized" to involve the proximal ascending aorta in five. The three young adults, although the aortic root measurements were below 4 cm as yet, had the severest cardiac envolvement compared to the children, which was in agreement with the general cansensus in the literature that cardiac lesions in Marfan syndrome are progressive with age. After a review of literature on the Marfan syndrome, we would like to emphasize that early detection of cardiac lesions in this rare but important syndrome and regular follow-up to detect worsening may be life-saving since medical and surgical intervention have been shown to improve life quality survival rate.
Marfan Sendromlu Dokuz Çocukta ve Üç Ebeveynde Ekokardiyografik Bulgular
Ümit Bilge SAMANLI1, Ayşe SARIOĞLU1Marfan sendromu, aort kökü genişlemesi, mitral kapak prolapsusu, mitral karda uzamasıMarfan sendromu, başlıca kardiovasküler sistem bulguları, kas-iskelet sistemi bulguları ve oküler bulgularla seyreden, otozomal dominant geçiş gösteren nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Bütün sistem bulguları arasında en endişe verici olanı kardiovasküler bulgulardır çünkü aort kökü anevrizması ve rüptürü, ve ayrıca ağır mitral yetersizliği, yüksek morbidite ve mortaliteye yol açmaktadır. Merkezimizde Marfan sendromu tanısı konan, beş aileye mensup oniki kişideki (9 çocuk ve 3 genç erişkin) ekokardiografiografik bulgular sunulmaktadır. Ayrıca, mitral kapak ve korda özelliklerinin incelendiği 12 kişilik sağlıklı kontrol grubu incelenmiştir. Bütün hastalarda değişik derecelerde mitral kapak prolapsusu (sekizinde kalın-gevşek mevcuttu. Ayrıca, mitralkapak kordalarında uzama ve kalınlaşma şeklinde değişiklikler dikkati çekici idi (mitral kord/sol ventrikül oranı hastalarda 0.58±0.15, normallerde 0,29±0.04, p<0.0001). Bildiğimiz kadarı ile literatürde daha önce Marfan sendromunda mitral kapak kordalarındaki patoloji böyle ayrıntılı incelememiştir. Sekiz vakada mitral kapak prolapsusuna ilave olarak aort kökü genişlemesi mevcuttu: hastaların üçünde bu genişlik sinüslere lokalize idi, dördünde ise sinotübüler bileşke silinmiş, aort kökü tümüyle genişlemişti. Literatürdeki, kardiak lezyonların yaşla ilerleme gösterdiği gözlemine uygun olarak bizim vakalarımızda erişkinlerdeki ekokardiografik bozukluklar çocuklardakinden daha belirgin idi. Ancak bahsettiğimiz bu üç kişideki aort kökü genişliği, henüz rüptür için risk sınırına girmemişti ve bu nedenle herhangi bir müdahalede bulunulmadı; Bunlardan ikisinde minimal aort yetersizliği belirlendi ve diğer vakalarımızla beraber yakın takibe alındı. Marfan sendromundaki kardiak bozukluklar korkutucu sınırlara doğru ilerlediği takdirde medikal (betablokerler) ve cerrahi tedavi ile yaşam kalitesi ve süresinin uzatılabildiği literatürde bildirilmektedir. Bu nedenle, bu hastalarda erken yaştan itibaren uzun süreli ve düzenli aralıklarla ayrıntılı ekokardiografik inceleme yapmanın yararına ve gerekliliğine dikkati çekmek istiyoruz.
Anahtar Kelimeler: Marfan sendromu, aort kökü genişlemesi, mitral kapak prolapsusu, mitral korda uzaması| TOOLS |
 Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Similar articles PubMed Google Scholar |