DOCK8 deficiency in a boy who presented with a giant aortic aneurysm between aortic root and iliac bifurcation

Patıroğlu, Türkan; Akar, Himmet Haluk; Doğan, Mehmet Sait; Üzüm, Kazım

Türkan Patıroğlu¹, Himmet Haluk Akar¹, Mehmet Sait Doğan², Kazım Üzüm³

¹Erciyes University School Of Medicine, Department Of Pediatric Immunology, Kayseri, Turkey
²Erciyes University School Of Medicine, Department Of Pediatric Radiology, Kayseri, Turkey
³Erciyes University School Of Medicine, Department Of Pediatric Cardiology, Kayseri, Turkey

Summary– Dedicator of cytokinesis 8 protein (DOCK8) deficiency is an autosomal recessive, inherited form of hyper-immunoglobulin E (hyper-IgE) syndrome, characterized by persistent cutaneous viral infections, elevated IgE, eosinophilia, and allergic manifestations. The case of a 10-year-old boy who presented with giant aortic aneurysm between the aortic root and iliac bifurcation is described in the present report. Aortic aneurysm of this size has not yet been reported.

Keywords:

DOCK8 eksikliği olan bir olguda aort kökü ile iliyak bifurkasyon arasında dev aort anevrizması

Türkan Patıroğlu¹, Himmet Haluk Akar¹, Mehmet Sait Doğan², Kazım Üzüm³

¹Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatarik İmmünoloji, Kayseri, Turkey
²Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatarik Radyoloji, Kayseri, Turkey
³Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatarik Kardiyoloji, Kayseri, Turkey

Özet– “Dedicator of cytokinesis 8” (DOCK8) eksikliği otozomal resesif geçişli hiper IgE sendromu formu olup, diretken viral enfeksiyonlar, IgE seviyelerinde yükselme, eozinofili ve allerjik semptomlarla kendini gösterir. Bu yazıda, 10 yaşında DOCK8 eksikliği olan bir hastada aort kökü ile iliyak bifurkasyon arasında dev aort anevrizması ile karşımıza çıkan bir olgu sunuldu. DOCK8 eksikliği olan bir olguda bu boyutlara ulaşmış dev bir aort anevrizması daha önce literatürde yayınlanmamıştır.

Anahtar Kelimeler:

Türkan Patıroğlu, Himmet Haluk Akar, Mehmet Sait Doğan, Kazım Üzüm. DOCK8 deficiency in a boy who presented with a giant aortic aneurysm between aortic root and iliac bifurcation. Turk Kardiyol Dern Ars. 2016; 44(4): 342-345

Corresponding Author: Himmet Haluk Akar, Türkiye